Documents Registre de defectes congènits de la ciutat de Barcelona (REDCB) Informe anual 2000 (període: 1992-1999) Ajuntament deBarcelona Institut Municipal de Salut Pública Institut Municipal de Salut Pública REGISTRE DE DEFECTES CONGÈNITS DE LA CIUTAT DE BARCELONA (REDCB) INFORME ANUAL 2000 (període: 1992-1999) Edita: Institut Municipal de Salut Pública Ajuntament de Barcelona 1a edició: Barcelona, febrer 2002 Tiratge: 500 exemplars D.L.: B-5616-02 Producció gràfica: Primer Segona Edicions REGISTRE DE DEFECTES CONGÈNITS DE LA CIUTAT DE BARCELONA (REDCB) Informe anual 2000 (període: 1992-1999) Elaborat per Joaquín Salvador Montserrat Cunillé Montserrat Ricart Angelina Roig Anna Lladonosa Tractament informàtic Albert Roig Pedro Arribas Secretaria Maribel Urgellés Desembre de 2001 Servei d'Informació Sanitària. Institut Municipal de Salut Pública. Ajuntament de Barcelona. ÍNDEX PRESENTACIÓ ......................................................................................................................................................................................................................................... 7 1. INCORPORACIÓ DE CENTRES DE DIAGNÒSTIC DE DEFECTES CONGÈNITS A L'ESTRUCTURA DEL REDCB ............................................................................................................................................................................................... 9 2. DESCRIPCIÓ DELS CASOS ................................................................................................................................................................................................... 13 3. DETECCIÓ PRENATAL I INTERRUPCIÓ VOLUNTÀRIA DE L'EMBARÀS ................................................................................................ 19 3.1. Utilització de mètodes de detecció prenatal ................................................................................................................................. 21 3.1.1. Ecografia Obstètrica ...................................................................................................................................................................... 21 3.1.2. Proves Invasives (Cariotip) ......................................................................................................................................................... 21 3.2. Detecció prenatal de defectes congènits i realització d'IVE ................................................................................................. 23 3.2.1. Detecció prenatal de cromosomopaties mitjançant proves invasives ............................................................. 23 3.2.2. Detecció prenatal ecogràfica ................................................................................................................................................... 23 4. DESCRIPCIÓ DE LA POBLACIÓ GENERAL DE GESTANTS (CONTROLS) ............................................................................................ 25 4.1. Dades demogràfiques ................................................................................................................................................................................. 27 4.2. Dades obstètriques ....................................................................................................................................................................................... 28 4.3. Exposicions durant la gestació .............................................................................................................................................................. 30 CONCLUSIONS .................................................................................................................................................................................................................................... 33 GRUP COORDINADOR .................................................................................................................................................................................................................. 34 CONSELL ASSESSOR ...................................................................................................................................................................................................................... 35 GRUP D'EXPERTS EN ECOGRAFIA OBSTÈTRICA ....................................................................................................................................................... 37 GRUP DE DIAGNÒSTIC PRENATAL I POSNATAL ....................................................................................................................................................... 38 GRUP DE PERSONAL NO FACULTATIU ............................................................................................................................................................................. 40 RESUMEN ............................................................................................................................................................................................................................................... 41 SUMMARY ............................................................................................................................................................................................................................................. 43 6 PRESENTACIÓ El Registre de Defectes Congènits de Barcelona Figura 1. Evolució de la taxa de DC en relació al procés de (REDCB) és un projecte multidisciplinari coordinat recuperació de casos als centres de diagnòstic (REDCB: des del Servei d'Informació Sanitària de l'Institut 1992-99) Municipal de la Salut. L'organigrama, els objec- tius, el disseny i la metodologia es recullen en el Manual Operatiu (Document núm.1, Àrea de Sa- lut Pública de l'Ajuntament de Barcelona, 1993). El REDCB va començar a funcionar el novembre de 1990 i va estendre la seva cobertura fins arri- bar a poder ser considerada poblacional el gener de 1992. Com vàrem explicar als dos informes anteriors (1992-1995 i 1992-1997), el REDCB ha anat incorporant centres de diagnòstic i d'altres a la seva estructura per tal de recuperar el subregis- tre que s'estava produint per la derivació de casos diagnosticats prenatalment a centres no contro- lats pel Registre. En la actualitat (any 2001) i din- tre de les seves múltiples fonts d'informació, compta, a banda de 23 maternitats de la ciutat, tats prenatalment; i (4) Descripció de la població general amb la col·laboració de 14 centres de genètica, 9 de gestants, amb informació sobre aspectes relacionats amb unitats d'ecografia obstètrica, 3 serveis de cardio- la salut maternoinfantil que inclou dades demogràfiques, obstè- logia infantil i 3 comitès de defectes congènits triques i sobre exposicions durant la gestació. La informació de la ciutat. Hores d'ara, i desprès de 5 anys de d'aquest quart apartat i una part de la del tercer s'obté dels con- treball, podem dir que la feina de recuperació trols, els quals constitueixen una mostra de la població de refe- retrospectiva de casos ha finalitzat. Els centres de rència (per a més detalls sobre els controls, vegeu Manual diagnòstic s'han incorporat a la xarxa de contac- Operatiu). tes del REDCB com ara les pròpies maternitats i la Al final d'aquest informe apareixen els 5 grups de suport del recuperació dels seus casos es fa una vegada l'any REDCB. Encara que sempre ho hem fet i sempre ho farem (no per l'any immediatament anterior. pot ser d'altre manera), amb ocasió d'aquest informe, que, com A la figura 1 es pot veure l'evolució de la taxa de hem dit, suposa una fita important pel Registre, ens agradaria casos amb DC en relació a les 3 fases de que ha agrair molt especialment el suport i treball desinteressat de tota constat el procés. Amb tota la informació obtingu- la gent involucrada. Ara més que mai i d'aquí endavant la feina da hem elaborat aquest informe, que conté les de tots dona i donarà sentit a la de cadascú. Només esperem explotacions corresponents al període 1992-1999. que traieu profit de la informació. Lo primer que crida l'atenció es que la taxa global s'apropa al 2%. El nucli de l'Informe està dividit en quatre apar- tats: (1) Incorporació de centres de diagnòs- tic de defectes congènits a la estructura del REDCB, (2) Descripció dels casos, (3) Detec- ció Prenatal, que inclou informació sobre la utilització de mètodes de diagnòstic prenatal per la població de gestants (controls) i en els casos, a més de les proporcions d'aquests últims detec- 7 8 CAPÍTOL 1 INCORPORACIÓ DE CENTRES DE DIAGNÓSTIC DE DEFECTES CONGÈNITS A LA ESTRUCTURA DEL REDCB Capítol 1 Incorporació de centres de diagnóstic de defectes congènits a la estructura del REDCB Com comentàvem a la presentació, la incorpora- Figura 2. Fonts dels casos (REDCB: 1992-99) ció de centres de diagnòstic a la estructura del REDCB i la feina de recuperació retrospectiva de Només fonts internes 29% casos s'ha acabat. Han estat 5 anys de treball in- tens i difícil. Qualsevol que conegui la disponibi- litat de la informació sanitària al nostre medi Ambdues fonts entendrà el que diem. Són un total de 29 cen- 26% tres (14 de genètica, 9 d'ecografia obstètrica, 3 de cardiologia pediàtrica i prenatal i 3 comitès de defectes congènits). A la taula 1 es recull un resum de tot el procés. Han estat un total de gairebé 70.000 registres (histories, informes, fit- Només fonts externes xes, anotacions, etc.) revisats (mecanitzats o en 45% paper) que ens han permès detectar 11.353 ca- sos dels quals 1.702 eren de Barcelona ciutat i, Fonts internes: maternitats i hospitals que fan IVE. Fonts externes: centres de diagnòstic prenatal i serveis de cardiologia infantil. d'aquests, 877 van resultar ser casos nous no comunicats al REDCB per les maternitats als con- tactes rutinaris establerts (per dos possibles mo- tius: perquè no hagin passat per un hospital o una clínica o perquè, havent-hi passat, no hagin estat detectats per la xarxa de contactes del REDCB). Del total de 1.948 casos enregistrats en el perío- Figura 3. Distribució anual de la proporció de casos detectats només a les fonts externes (REDCB: 1992-99) de 1992-1999, el 29% van ser detectats només a les unitats de maternitat i centres hospitalaris % que fan interrupcions voluntàries de l'embaràs 60 59 (el que denominarem fonts internes), el 45% 55 51 53 només als centres incorporats posteriorment 47 55 48 49 (fonts externes) i el 26% restant a ambdues 42 46 50 50 47 47 fonts (figura 2). A la figura 3 apareix l'evolució 39 39 40 de la proporció de casos detectats només a les 37 39 41 fonts externes al llarg dels sis anys del període i 34 35 podem apreciar que ha anat incrementant-se, 29 sent aquest increment més acusat en els casos 20 25 productes d'interrupcions voluntàries de l'em- 16 baràs (IVE), lo qual concorda amb la hipòtesi proposada que el subregistre s'estava produint fonamentalment per un increment de la deriva- 0 ció de casos diagnosticats prenatalment a cen- 1992 93 94 95 96 97 98 1999 tres no controlats pel registre. Anys ND IVE Global Taula 1. Procés de recuperació de casos de fonts externes (REDCB: 1992-99) Centres Total Total Total casos Total casos registres casos BCN BCN nous Genètica 7.486 3.112 766 197 Ecografia obstètrica 43.352 3.613 945 271 Cardiologia 18.778 4.628 798 429 Total 69.616 11.353 1702* 877* * Els casos repetits només es conten una vegada. 11 CAPÍTOL 2 DESCRIPCIÓ DELS CASOS Capítol 2 Descripció dels casos La taula 2 recull les taxes de defectes congènits Figura 4. Distribució dels casos segons supervivència (REDCB: (DC) en nadons (ND) vius i morts. 1992-99) Dels 1.948 casos detectats en el període 1992- 99, 1448 (74%) són ND i 500 (26% restant) Vius (almenys 3 dies) IVE 65% 26% productes d'IVE (figura 4). Les 24 maternitats que pertanyen al REDCB apa- reixen a la taula 3, amb el nombre de casos de- tectats i la taxa en el període 1992-99. És clara Vius exitus la major aportació de casos per part dels 7 cen- 6% tres de referència, que reben patologia congèni- ta de fora de la seva àrea geogràfica (figura 5), Morts amb una taxa de 3,09% versus el 1,05% en la 3% resta de 17 centres (2,9 vegades més). Figura 5. Taxes de casos amb DC als centres de referència i a la resta (REDCB:1992-99) Taula 2. Naixements i taxes de DC en els diferents tipus de producte de la gestació (nadons vius i morts) (REDCB: 1992-99) 1992 1993 1994 1995 1996 1997 1998 1999 Global Naixements Nadons vius1 13.440 12.735 12.600 12.196 12.014 12.249 11.687 12.329 99.250 Morts prenatals2 88 47 65 55 71 70 58 49 503 Global 13.528 12.782 12.665 12.251 12.085 12.319 11.745 12.378 99.753 Casos amb DC (taxa %) Nadons vius1 209 (1,6) 242 (1,9) 246 (1,9) 223 (1,8) 211 (1,7) 248 (2,0) 224 (1,9) 285 (2,3) 1.888 (1,9) Morts prenatals 8 (9,1) 7 (14,8) 8 (12,3) 10 (18,2) 5 (7,0) 8 (11,4) 7 (12,1) 7 (14,3) 60 (11,9) Global 217 (1,6) 249 (1,9) 254 (2,0) 233 (1,9) 216 (1,8) 256 (2,1) 231 (2,0) 292 (2,4) 1.948 (2,0) 1. Inclou productes d'IVE per DC. 2. Font: Registre de Mortalitat Perinatal. 15 Registre de defectes congènits de la ciutat de Barcelona (REDCB) Taula 3. Cobertura. Distribució dels casos i taxes per centre de naixement o IVE (REDCB: 1992-99) Centres Nombre de casos Taxa % Institut Dexeus 202 3,80 Hospital del Mar 148 3,43 Casa de Maternitat 98 2,08 Hospital Clínic 156 2,74 Hospital de S. Pau 102 1,75 Residència V. d'Hebron 573 3,44 Clínica del Pilar 95 0,84 Clínica S. Família 58 0,85 Clínica Quirón 37 1,11 Clínica Lourdes 16 0,72 Clínica del Remei 33 0,58 Hospital de Barcelona 98 1,34 Hospital de S.J. de Déu 80 4,31 Policlínica Barcelona 2 0,41 Clínica S. Jordi 10 0,78 Cínica Delfos 8 0,43 Clínica Monsalud 3 0,51 Clínica S. Cor 28 1,26 Clínica Corachán 24 0,53 Clínica Tres Torres 6 0,87 Clínica Carmelitana 2 1,88 Hospital Evangèlic 1 0,64 Hospital Militar 1 0,86 Clínica Teknon 16 0,42 Altres 12 — No especificat 139 — Total 1.948 1,96 Un 48% dels casos presenten només un DC o Figura 6. Distribució dels casos per tipus de quadre clínic una seqüència, un 23% tenen un quadre de (REDCB: 1992-99) defectes múltiples en el qual no s'ha pogut iden- tificar una síndrome i el 29% restant són sín- Polimalformats no sindròmics 23% dromes, la majoria anomalies cromosòmiques (figura 6). La llista de les síndromes (monogèni- ques, cromosòmiques, ambientals i d'etiologia Aïllats i seqüències desconeguda) detectades durant el període 48% 1992-99 es recull a la taula 4. S'ha seleccionat una sèrie de 24 DC entre els més greus i freqüents. El seu nombre (separats en ND i IVE) i taxes apareixen a la taula 5. La taula 6 recull la distribució de casos (ND i IVE) Síndromes 29% i taxes de síndrome de Down per edat materna. 16 Capítol 2 Descripció dels casos Taula 4. Distribució de les síndromes segons etiologia (REDCB: 1992-99) Síndromes Nombre Síndromes Nombre GÈNIQUES Hiperbilirrubinèmia I 1 Kniest 1 Proteus 1 Apert 2 Ollier 1 Holt-Oram 3 Waardenburg 2 Stickler 1 Gorlin 1 Distròfia miotònica 8 Amaurosis de Leber 1 Berdon 1 Alexander 1 Osteogènesi imperfecta 6 Miopia nemalínica 1 Rubinstein-Taybi 1 Anemia falciforme 1 Poliquistosi renal tipus adult 5 Fryns 1 Poliquistosi renal tipus infantil 3 Costello 1 Displàsia espondiloepifisial 1 Hemofilia 1 Alagille 2 Talasemia 1 Beals 2 Oro-facio-digital NE 1 Pterigium múltiple letal 1 Displasia ectodèrmica NE 2 Fraser 1 Smith-Lemli-Opitz tipus II 2 CROMOSÒMIQUES Incontinència pigmentària 2 Trisomia 21 (Down) 215 Nanisme tanatofòric 3 Trisomia 18 (Edwards) 60 Displàsia òssia NE. 5 Trisomia 13 (Patau) 22 Noonan 4 Monosomia X (Turner) 13 Williams 1 XXY (Klinefelter) 16 Kartagener 1 XXX 15 Meckel 2 XYY 4 Malaltia de Pompe 1 XXYY 2 Beckwith-Wiedemann 2 Cromosoma X frágil 1 Cornèlia de Lange 2 Triploidia 12 Velocardiofacial 1 Marfan 2 Cromosoma marcador 3 Greig 1 Anomalies estructurals 34 Adams Oliver 1 Mosaics 23 Neurofibromatosis 3 Ehlers-Danlos tipus l 1 MICRODELECIONS Adrenogenital 2 22q11 2 Acrocallosal 1 4p16.3 1 Werdnig-Hoffmann 2 7q11.2 1 Schinzel-Giedion 1 Fibrosis Quistica 8 AMBIENTALS Smith-Lemli-Opitz l 1 Citomegalovirus 4 Carey-Fineman-Ziter 1 Rubèola 2 COFS 2 Alcohol 8 Malaltia de Gaucher 2 Diabetes materna 17 Sialidosis 1 Hipertèrmia 1 Neu-Laxova 1 Hidantoina 1 Aarskog 2 Cocaïna 4 Distrofia muscular de Duchenne 1 Toxoplasmosi 1 Glucogenosis lligat al X tipus ll 1 Varicel·la 1 Prader-Willi 1 Àcid Valproic 1 Larsen 1 Misoprostol 1 Metabolopatia NE 1 Leigh 1 ETIOLOGIA DESCONEGUDA Mitocondrial NE 2 Sturge-Weber 3 Esclerosi tuberosa 2 Nevus sebaci lineal 1 Epidermolisi bullosa simple 2 Displàsia òssia NE 3 17 Registre de defectes congènits de la ciutat de Barcelona (REDCB) Taula 5. Nombre i taxa dels principals DC (REDCB: 1992-99) Defectes ND IVE Total Taxa per 10.000 Anencefàlia 6 39 45 4,5 Espina bífida 15 26 41 4,1 Encefalocele 4 3 7 0,7 Hidrocefàlia 38 55 93 9,3 An/Microftàlmia 10 5 15 1,5 Cataractes 5 0 5 0,5 Micròtia 5 2 7 0,7 Hipoplàsia cor esquerre 11 10 21 2,1 Transposició de grans vasos 45 3 48 4,8 Anomalies cardiovasculars (global) 609 108 717 71,8 Fenedura palatina (- fen.labial) 32 4 36 3,6 Fenedura labial (+/- fen.palatina) 38 14 52 5,2 Atrèsia d'esòfag/Fístula T-E 20 5 25 2,5 Atrèsia o estenosi de budell prim 18 1 19 1,9 Atrèsia o estenosi d'anus/recte 17 4 21 2,1 Hipospàdies 85 3 88 8,8 Agenèsia/Hipoplàsia renal 27 16 43 4,3 Displàsia renal cística 21 14 35 3,5 Polidactília preaxial 11 0 11 1,1 Reducció de membres 40 17 57 5,7 Hèrnia diafragmàtica 27 11 38 3,8 Omfalocele 15 14 29 2,9 Gastròsquisi 4 4 8 0,8 Deformitats peus 104 30 134 13,4 Taula 6. Distribució del nombre de casos (ND i IVE) i de les taxes globals de síndrome de Down per grups quinquennals d'edat materna (REDCB: 1992-99) Edat materna Nadons IVE Total Taxa per % del 1000 total <20 1 — 1 0,7 0,5 20-24 3 5 8 1,2 3,8 25-29 16 10 26 0,9 12,3 30-34 20 30 50 1,2 23,7 35-39 24 73 97 5,6 46,0 40-44 5 21 26 10,9 12,3 45+ — 3 3 28,6 1,4 NE 3 1 4 — — Total 72 143 215 2,2 100 18 CAPÍTOL 3 DETECCIÓ PRENATAL Capítol 3 Detecció prenatal En aquest apartat s'incorpora informació recolli- Figura 7. Distribució anual de la proporció de gestants (con- da pels controls, la qual s'ha utilitzat sobretot trols) que es sotmeten a una prova invasiva (REDCB:1992-99) per a l'anàlisi de la utilització de mètodes de de- tecció prenatal (subapartat 3.1). 3.1. Utilització de Mètodes de Detecció Prenatal 3.1.1. Ecografia Obstètrica La taula 7 recull els indicadors relacionats amb la utilització d'aquesta tècnica. En primer lloc, la pràctica totalitat de la mostra de controls es van fer almenys una ecografia obstètrica. Per altra banda, la proporció de gestants que no s'havien fet una ecografia entre les 14 i les 22 setmanes (el moment adient per fer el cribratge de DC), encara que era bastant elevada durant els pri- mers anys del període (1992-93), presenta una Figura 8. Distribució anual de la proporció de gestants dels casos que es sotmeten a una prova invasiva (REDCB: tendència a millorar. La mitjana d'ecografies du- 1992-99) rant la gestació es situa al voltant de 5 durant tot el període. Això suposa al voltant de 65.000 ecografies/any a les gestants residents a la ciutat de Barcelona. En aquest sentit, podem observar també una clara tendència d'increment de la proporció de gestants que se sotmeten a més de 3 ecografies durant els primers anys del perí- ode i una certa estabilització a partir de l'any 1995 al voltant del 75%. 3.1.2. Proves Invasives (Cariotip) La utilització de proves invasives a la població general de gestants s'ha anat incrementant al llarg del anys de l'estudi (figura 7). L'últim any, el Taula 7. Utilització d'ecografia obstètrica (REDCB: 1992-99) % Gestacions Almenys 1 ecografia Sense ecografies entre Més de 3 ecografies Mitjana Anys (qualsevol moment) les 14 i 22 setmanes núm. ecografies 1992 100 19,6 61,6 5,0 1993 99,1 14,7 62,8 4,8 1994 100 10,9 69,5 5,0 1995 100 12,3 77,9 5,5 1996 100 10,2 77,1 5,2 1997 100 8,0 72,5 5,6 1998 100 7,5 74,2 5,4 1999 100 9,3 75,5 5,5 Global 99,9 10,7 72,8 5,3 21 Registre de defectes congènits de la ciutat de Barcelona (REDCB) 1999, s'han fet una d'aquestes proves el 30% de Figura 9. Distribució de les proves invasives per tipus les embarassades de la ciutat de Barcelona, és a (REDCB: 1992-99) dir, al voltant de 3.700. Encara que són, lògica- ment, les gestants de més edat les que es fan CONTROLS amb més freqüència aquestes proves (entre el A 90% 56% i el 70%), la tendència d'increment és més evident en el grup de gestants joves, amb un 8% el primer any de l'estudi (1992) i un 18% l'últim (1999). Aquest increment de proves invasives en dones joves es produeix con a conseqüència de l'extensió de la utilització del triple cribratge en sèrum matern. F 0,3% L'any 1997 es va produir un canvi en el protocol BC 10% que regula l'accés a una prova invasiva a Ca- talunya, en el sentit de desplaçar el punt de tall CASOS dels 35 als 38 anys i oferir triple cribratge en sè- rum matern a les gestants fins als 38 anys. Així A 75% es va començar a introduir aquest criteri en al- guns hospitals i es tenia d'anar estenent a tota Barcelona i Catalunya. En principi, aquest canvi de criteri es deuria d'haver traduït en un descens continu de la proporció de gestants entre 35 i 37 anys que es feien una prova invasiva a mesura que el criteri s'anés estenent a la ciutat. Hem BC 14% analitzat la evolució d'aquesta proporció i no F 11% hem detectat cap tendència apreciable. Es possi- ble que encara sigui aviat per mesurar l'impacte d'aquest canvi. També és possible que, degut a que el REDCB treballa només amb una mostra, Figura 10. Distribució de les proves invasives per motiu (REDCB: 1992-99) el grup d'edat analitzat (35-37) sigui massa petit com per detectar canvis. Pel que fa als casos, a la figura 8 s'observa un augment de la utilització en ambdós grups d'edat al llarg del període. La distribució de les PI per tipus apareix a la figu- ra 9 per la població general (controls) i pels ca- sos. La més utilitzada és sempre l'amniocentesi, encara que els altres dos tipus (les biòpsies de còrion i les funiculocentesis) presenten percen- tatges importants d'ús entre els casos. Si distribuïm les proves segons el motiu, entre els controls, un 62% es van fer perquè hi havia un factor de risc, un 38% per demanda materna i tenim un cas (0,3%) en que es va fer per una detecció prenatal d'un DC que posteriorment no es va confirmar. En els casos aquests percentat- ges van ser del 58% per factor de risc, un 13% per angoixa i el 29% restant per la detecció ecogràfica de DC (figura 10) 22 Capítol 3 Detecció prenatal Taula 8. Detecció prenatal de cromosomopaties i realització d'IVE (REDCB: 1992-99) Total DP x PI (%)2 IVE (%)3 cromoso- mopaties Edat materna < 35 180 118 (66) 105 (89) Edat materna > 34 210 176 (84) 150 (85) Global1 420 310 (74) 279 (90) 1. Les sumes dels dos grups d'edat materna són inferiors als globals, que inclouen els casos amb l'edat materna no especificada. 2. Percentatges calculats sobre el total de cromosomopaties. 3. Percentatges calculats sobre el total de cromosomopaties detectades prenatalment. 3.2. Detecció Prenatal de Defectes Figura 11. Detecció prenatal ecogràfica de DC i IVE (REDCB: Congènits i realització d'IVE 1992-99) DP? DP>22s 3% 19% 3.2.1. Detecció prenatal de cromosomopaties mitjançant proves RN 33% Invasives El REDCB ha enregistrat un total de 420 anoma- lies cromosòmiques durant el període 1992-99 (taula 4), un 54% de mares amb 35 anys o més i IVE 67% un 46% de mares de menys de 35 anys. Del to- tal, 310 (74%) han estat diagnosticades mitjan- No DP<23s çant una prova invasiva (1 de cada 80 proves va 50% 28% detectar una cromosomopatia), de les quals 176 foren productes de mares amb 35 anys o més (1 de cada 71 proves d'aquest grup detecta una Figura 12. Distribució anual de la detecció prenatal ecogrà- cromosomopatia) i 118 de mares de menys de fica de DC. (REDCB:1992-99) 35 anys (1 de cada 93 proves d'aquest grup de- % tecta una cromosomopatia) (taula 8). 80 El 90% de les cromosomopaties detectades pre- 72 natalment (279 de 310) han acabat en una IVE. 60 60 50 26 51 3.2.2. Detecció prenatal ecogràfica 45 44 46 47 19 40 21 18 42 20 Per mesurar la sensibilitat de l'ecografia obstètrica 20 14 40 21 en la detecció prenatal de casos hem exclòs les 28 29 cromosomopaties detectades mitjançant proves 27 27 20 23 Invasives sense la intervenció de l'ecografia obs- 20 tètrica. La sensibilitat global (la proporció de casos de- 0 tectats per ecografia en qualsevol moment de la 1992 93 94 95 96 97 98 1999 gestació) ha estat del 50%. En un 3% dels casos Anys no sabíem el moment, un 19% van ser detectats DPxECO NE cuando DPxECO 23+s. DPxECO <23 s. després de la setmana 22 i el 28% restant abans de la setmana 23 (figura 11). D'aquests últims, un 67% van acabar en una IVE i el 33% restant la detecció de DC. Amb certes oscilacions, difícils d'explicar, es van ser ND (figura 11). pot apreciar un tendència d'increment, sobretot a partir de A la figura 12 apareix la distribució anual de les l'any 1997 i en funció de la sensibilitat tant abans de la setmana xifres de sensibilitat de l'ecografia obstètrica en 23 com després. 23 CAPÍTOL 4 DESCRIPCIÓ DE LA POBLACIÓ GENERAL DE GESTANTS (CONTROLS) Capítol 4 Descripció de la població general de gestants (controls) És molt convenient que un registre de DC cone- Figura 13. Distribució anual de la proporció de mares de més gui les característiques de la població de la qual de 34 anys (REDCB: 1992-99) sorgeixen els casos pel que fa a diverses dades rellevants sobre salut maternoinfantil. El REDCB % 30 obté aquesta informació de les dades dels seus 25,3 controls (ND sense DC): les seves mares són 25 23,6 22,6 entrevistades utilitzant exactament els mateixos 20,4 qüestionaris i en les mateixes condicions que 20 18,9 17,8 les mares dels casos. El conjunt de controls 16,5 15 representa una mostra de prop del 2% del total 15 de naixements de la ciutat (vegeu Manual Ope- ratiu). 10 5 4.1. Dades demogràfiques 0 1992 93 94 95 96 97 98 1999 Un 50% dels controls van ser nens i l'altre 50%, Anys nenes. La distribució conjunta de pesos en el naixe- ment per setmanes de gestació apareix a la taula 9. El 4,5% varen tenir un pes inferior a Figura 14. Distribució anual de les proporcions de ges- 2.500 g. i el 5,3% de les gestacions van acabar tants dels nivells extrems d'estudis de la mare (REDCB: 1992-99) en parts prematurs (<37 setmanes). La mitja- na de pes es de 3.235 g. i la de durada de la % gestació de 39,3 setmanes. No s'aprecia cap 50 tendència durant el període en cap d'aquests 42 paràmetres. 40 40 36 37 Quan a la distribució per edat de la mare, conti- 32 nua incrementant-se la proporció de mares amb 30 29 nivell superior 30 edats superiors als 34 anys. Aquest percentatge 26 ha anat augmentant al llarg del anys des d'un 15% al 1992 fins un 25% al 1999 (figura 13). 20 La mitjana de l'edat materna de les gestants és 11 9 nivell inferior de 30,9 anys. 10 6 4 El nivell d'estudis de la mare ha crescut al llarg 2 3 3 3 del anys de l'estudi, fonamentalment en funció 0 d'un augment de la proporció de mares del nivell 1992 93 94 95 96 97 98 1999 més alt (estudis universitaris) i una reducció de Anys la proporció de mares del nivell més baix (sense certificat escolar) (figura 14). Taula 9. Distribució segons pes en néixer i setmanes de gestació (controls) (REDCB: 1992-99) Setmanes de gestació Pes en nèixer <37 37-42 43+ Total (%) <2500 41 31 — 72 (4,5) 2500-3999 43 1.416 2 1.461 (91,8) 4000+ 1 56 1 58 (3,6) Total (%) 85 (5,3) 1.503 (94,5) 3 (0,2) 1.591 27 Registre de defectes congènits de la ciutat de Barcelona (REDCB) Quan a la proporció de mares que treballen fora Figura 15. Distribució anual de la proporció de gestants de casa, es pot apreciar una clara tendència a que treballen fora de casa (REDCB:1992-99) l'augment, des del 65% el 1992 al 85% el 1999 (figura 15). Un 16% del total de les que treba- % 100 llen fora de casa, canvien o deixen la seva ocupa- 84 85 ció amb motiu del seu embaràs. 78 76 78 80 80 72 El 35% de les gestants residents a Barcelona 65 eren nascudes fora de la ciutat i el 26% fora de 60 Catalunya, amb un 6% provinents de l'estranger (figura 16). Si analitzem aquest últim percentat- 40 ge en dos períodes, podem observar que s'ha incrementat des d'un 5,5% durant 1992-97 a un 20 8,9% el 1998-99. Aquesta pujada té a veure amb l'augment de la immigració a la nostra ciu- 0 1992 93 94 95 96 97 98 1999 tat i amb el fet de que les dones de països sub- Anys desenvolupats tenen probablement una taxa de fecunditat més elevada que las del nostre país. 4.2. Dades obstètriques Les embarassades van indicar haver fet una mitjana Figura 16. Distribució de les gestants per lloc de naixement de 10,5 visites a l'obstetra. A la figura 17 s'hi pot (REDCB: 1992-99) apreciar una lleugera però mantinguda tendència a l'increment al llarg del període. El 64% de les mares Barcelona 65,4% van fer 10 o més visites i el 8% 15 o més (figura 18). La proporció de gestants que no fan la primera visita al obstetra durant el primer trimestre pre- senta una clara tendència descendent (figura Estranger 19). Als dos últims anys del període (1998-99) 6,5% són només el 1,8%. La proporció de parts que acaben amb una cesària Resta Catalunya Resta Espanya segueix incrementant-se. Als dos últims anys del 8,6% 19,5% període (1998-99) arriben al 33-34% (figura 20). Al 22% dels embarassos la mare notifica que no l'havien previst (figura 21). Aquesta manca de planificació s'incrementa en les edats més joves (<25 anys) i avançades (40+). Si distribuïm aquest percentatge de gestacions no planificades Figura 17. Distribució anual de la mitjana del nombre de per anys, s'hi observa un tendència descendent a visites a l'obstetra (REDCB:1992-99) partir del 1994 (figura 22). Per interpretar correc- tament aquest indicadors sobre planificació dels Mitjana embarassos, es te de tenir en compte que estan 15 calculats sobre una mostra de nadons, sense considerar les interrupcions voluntàries de l'em- baràs (IVE) i que la immensa majoria d'aquestes 11,1 10,4 10,4 10,4 10,6 10,9 gestacions avortades són en realitat embarassos 9,9 10 9,6 no planificats. Una part dels tècnics del Servei d'In- formació Sanitària, on s'ubica el REDCB, estem tre- ballant aquest tema (aplegar per l'anàlisi de la planificació dels embarassos els nadons i les IVE), que ha estat motiu de diverses presentacions a 5 congressos i reunions i que en un pròxim futur es 1992 93 94 95 96 97 98 1999 publicarà en forma d'article. Anys 28 Capítol 4 Descripció de la població general de gestants (controls) Figura 18. Distribució de les gestants per nombre Figura 21. Distribució per grup d'edat materna de de visites a l'obstetra (REDCB: 1992-99) la proporció d'embarassos no planificats (REDCB: 1992-99) % 10 -14 5 - 9 80 56% 34% 60 54 47 41 40 15 + 0 - 4 8% 2% 24 22 20 15 0 <20 20-24 25-29 30-34 35-39 40 + Edat materna Figura 19. Distribució anual de la proporció de ges- Figura 22. Distribució anual de la proporció d'emba- tants que no han fet la 1a visita durant el primer rassos no planificats (REDCB: 1992-99) trimestre de la gestació (REDCB: 1992-99) % % 30 28 10 26 27 26 9,2 9,3 24 8 20 20 18 6 15 4,6 4 3,8 3,7 10 3,2 2 1,7 1,8 0 0 1992 93 94 95 96 97 98 1999 1992 93 94 95 96 97 98 1999 Anys Anys Figura 20. Distribució anual de la proporció de parts per cesària (REDCB: 1992-99) % 40 34,6 33,2 29,2 29,7 30,6 30 25,3 25,5 26,7 20 10 0 1992 93 94 95 96 97 98 1999 Anys 29 Registre de defectes congènits de la ciutat de Barcelona (REDCB) 4.3. Exposicions durant la gestació Figura 23. Distribució anual de la mitjana del nombre de me- dicaments utilitzats per les gestants durant tot l'embaràs i Les dades sobre exposicions que es presenten a durant el primer trimestre (REDCB: 1992-99) continuació volen descriure la població de ges- Mitjana tants (controls) i en cap cas fan referència a pos- 5 sibles associacions amb la patologia prenatal. 4,5 4,6 4,6 4,3 La mitjana de medicaments utilitzats durant la 4,1 4,2 4,2 gestació se situa en 4,3 en tot l'embaràs i en 1,8 4 3,7 en el primer trimestre. L'evolució d'aquestes mit- janes per anys apareix a la figura 23, on es pot 3 apreciar una certa tendència a l'increment en 2,3 ambdues mitjanes. 2,1 1,9 1,9 1,7 1,7 1,7 A la taula 10 es recull la proporció de gestants 2 1,3 que utilitzen diferents grups de medicaments. Els més utilitzats són les vitamines i minerals 1 (92% durant tot l'embaràs i 59% durant el pri- mer trimestre). 0 En l'apartat dels hàbits (taula 11), un 90% ha 1992 93 94 95 96 97 98 1999 consumit cafeïna durant la gestació (d'aquestes, Anys el 17% va deixar-ho durant l'embaràs), un 47% Qualsevol moment 1er trimestre van fumar en algun moment de l'embaràs (el 40% ho va deixar) i un 25% prenien alguna quantitat d'alcohol (el 41% ho va deixar). Si distri- buïm aquestes proporcions per anys podem veu- re que tant pel tabac com per l'alcohol s'aprecia una tendència de descens (figura 24). Tanmateix es pot apreciar una tendència d'augment de la proporció de gestants que deixen el tabac i, so- bretot, l'alcohol (figura 25). Taula 10. Exposició a diferents grups de medicaments durant la gestació (REDCB: 1992-99) Grups de medicaments % gestants que l'utilitzen % gestants que l'utilitzen en qualsevol moment el primer trimestre Antiàcids 30,3 10,4 Antiemètics 11,2 10,6 Laxants 10,5 7,0 Antidiabètics 1,1 0,4 Vitamines i minerals 92,1 58,7 Analgèsics 35,9 18,3 Psicolèptics i psicoanalèptics 2,5 1,6 Antiepilèptics 0,3 0,3 Citostàtics 0 0 Per a l'aparell respiratori 14,3 5,8 Per a l'aparell càrdiovascular 12,1 3,5 Antiinfecciosos i antibiòtics 34,2 12,4 Hormones 5,1 3,6 30 Conclusions Figura 24. Distribució anual de la proporció de Figura 25. Distribució anual de la proporció de ges- gestants que consumeixen cafeïna, tabac i alcohol tants que deixen l'hàbit durant l'embaràs (REDCB: (REDCB: 1992-99) 1992-99) % % 100 60 92 93 90 89 90 91 89 52,5 87 49 50 46,2 80 40 40 41 47 40 35 36 44,1 60 42,1 60 53 52 37 39 48 46 30 28 45 44 26 33 39 23,6 40 38 19 31 20 16 17 17,4 27 26 27 15 22 22 12 13 20 17 10 0 0 1992 93 94 95 96 97 98 1999 1992 93 94 95 96 97 98 1999 Anys Anys Cafeïna Tabac Alcohol Tabac Cafeïna Alcohol Taula 11. Consum de cafeïna, tabac i alcohol durant la gestació (REDCB: 1992-99) Hàbits % gestants que % gestants Mitjana de consum % deixen l'hàbit consumeixen en que consumeixen diari al 2n mes qualsevol moment el primer trimestre Cafeïna 90 89 1,9 tasses 17 Tabac 47 47 8,8 cigar. 40 Alcohol 25 25 9,4 g. 41 31 Conclusions CONCLUSIONS — Es presenten dades poblacionals d'un període de vuit anys a la ciutat de Barcelona sobre defectes congènits i salut maternoinfantil en general. — La incorporació de centres de diagnòstic prenatal i serveis de cardiologia pediàtrica s'ha completat. Podem dir que la cober- tura del registre és actualment satisfactòria, havent-hi corregit un important subregistre de casos. Així, la taxa global ha passat de l'1,1% a pràcticament el 2%, amb un 45% dels ca- sos aportats per aquests centres. Tanmateix, la taxa de cardi- opaties s'ha multiplicat per 2,5. — La tasca de recuperació de casos a aquests centres de diag- nòstic ha estat molt intensa, amb prop de 70.000 registres revisats i 877 nous casos recuperats. — La taxa global de DC és del 1,96% (1,90% en ND vius i 11,93% en ND morts). Aquesta taxa és 2,94 vegades supe- rior als centres de referència (3,09%) que a la resta (1,05%). — La utilització de l'ecografia obstètrica s'ha estabilitzat en una mitjana del voltant de 5,5 ecografies per gestant. La proporció d'aquestes que se'n fan més de 3 també ha anat incrementant- se i se situa per sobre del 70%. La proporció que no es fan cap ecografia entre les setmanes 14 i 22 de l'embaràs està millo- rant i ha passat de prop del 20% (1992) a un 8-9% (1997-99). — La utilització de proves invasives per fer un cariotip s'incrementa al llarg del anys del període, en funció sobretot del grup d'embaras- sades joves (<35 anys), en les quals s'ha anat incrementant l'ús dels cribratges de cromosomopaties (sobretot per la síndrome de Down) tant ecogràfics com bioquímics. En gestants de 35 o més anys la evolució d'aquestes xifres presenta més oscil·lacions. — Les xifres de sensibilitat de l'ecografia obstètrica en la detec- ció de defectes congènits es mantenien al voltant del 50%, van pujar el 1997 i han tornat a baixar al 1988 i 1999, en- cara que per sobre del nivell del període 1992-96. — La proporció de gestants amb edats per sobre dels 34 anys continua incrementant-se (més d'un punt de percentatge l'any) i se situa al 25% l'any 1999. — La proporció de mares que treballen fora de casa presenta una clara tendència a l'augment, des del 65% el 1992 al 85% el 1999. — El percentatge d'embarassades que no es fan la 1a visita a l'obstetra durant el primer trimestre ha anat decreixent i se situa per sota del 2% els 2 darrers anys de l'estudi. — La proporció de parts per cesària continua el seu increment. Els dos darrers anys de l'estudi (1998 i 1999) es situa per sobre del 33%. — La proporció de parts de dones immigrants s'ha incremen- tat. Els dos darrers anys de l'estudi (1998 i 1999) suposen prop del 9% del total de parts de residents a la ciutat. — S'incrementa el nombre de medicaments utilitzats per les gestants al llarg del període. Aquest increment és més evi- dent pel nombre de medicaments del primer trimestre. — Pel que fa al consum de tabac i d'alcohol, al llarg del perío- de registrem un descens de la proporció de gestants que en consumeixen, així com un increment de les que ho deixen durant la gestació. 33 Registre de defectes congènits de la ciutat de Barcelona (REDCB) GRUP COORDINADOR — Jordi Almar. Pediatria. H. Vall d'Hebron. — Llúcia Alos. Anatomia Patològica. H. Clínic. (Desembre de 2001) — Enriqueta Alvarez. Pediatria. Casa de Maternitat. — Carles Anselem. Obstetrícia. C. Remei. — Jordi Bellart. ICGON (Casa de Maternitat). — Francesc Botet. Pediatria. ICGON (Casa de Maternitat). — Elena Carreras. Obstetrícia. H. Vall d'Hebron. — Victoria Cusí. Anatomia Patològica. H. Sant Joan de Déu. — Immaculada Farràn. Obstetrícia. H. Vall d'Hebron. — Josep Mª Gairi. Pediatria. Institut Dexeus. — Oscar Garcia. Neonatologia. H. del Mar. — Esther Gean. Genètica. H. Sant Joan de Déu. — Gemma Ginovart. Pediatria. H. Sant Pau. — Joan Iglesias. Pediatria. C. Sagrada Família. — Jaume Mas. Pediatria. C. Sagrada Família. — Joan Carles Mas. Pediatria. C. Quirón. — Manuel Miguélez. Pediatria. ICGON (Casa de Maternitat). — Aurora Montero. Obstetrícia. C. Corachán. — Ana Muñoz. Obstetrícia. Institut Dexeus. — Antonio Mur. Neonatologia. H. del Mar. — Manuel Pardos. Pediatria. C. Corachán. — Mª Jesús Pisonero. Pediatria. H. Sagrat Cor. — Carmen Rodríguez. Anatomia Patològica. H. Sant Pau. — José Manuel Rodríguez. Pediatria. ICGON (Casa de Maternitat). — Xavier Sagrera. Pediatria. H. Barcelona. — Francesc Salamero. Obstetrícia. H. Sant Pau — Pilar Santoyo. Obstetrícia. C. Sant Jordi. — Salvador Sargas. Archiu. Casa de Maternitat. — Jose Antonio Somoza. Obstetricia. H. Vall d'Hebron. — Anna Sui. ICGON (Casa de Maternitat). — Núria Toran. Anatomia Patològica. H. Vall d'Hebron. — Josep Mª Torrescasana. Pediatria. C. Pilar. — Yolanda Trejo. C. Tutor. — Teresa Vendrell. Genètica. H. Vall d'Hebron. — Clara Vila. Pediatria. H. Barcelona. — Maria Vinyolas. Pediatria. H. del Mar. 34 Conclusions CONSELL ASSESSOR — Joan Esteban Altirriba. Obstetrícia. H. Sant Pau. — Jaume Antich. Grup de Genètica. (Desembre de 2001) Societat Catalana de Pediatria. — Neus Baena. Registre de Defectes Congènits del Vallès (RDCV) — Angel Ballabriga. Unitat Recerca Biomèdica. H. Vall d'Hebron. — Francesca Ballesta. Genètica. H. Clínic. — Román Baraibar. Pediatria. Institut Dexeus. — Santiago Barambio. Director. C. Tutor — Josep Bardina. Sots-director Gral. Avaluació i Acreditació. Conselleria de Sanitat. — Jordi Bonfill. Director. C. Teknon. — Jaume Bonet. Pediatria. C. Quirón. — Mª Rosa Caballín. Registre de Defectes Congènits del Vallés (RDCV). — Lluís Cabero. Obstetrícia. H. Vall d'Hebron / Sociedad Española de Obstetricia y Ginecología. — Josep Cararach. Obstetrícia. C. Sant Jordi. — Vicenç Cararach. Obstetrícia. ICGON (Casa de Maternitat). — Xavier Carbonell. Pediatria. ICGON (Casa de Maternitat). — Antonio Cardesa. Anatomia Patològica. H. Clínic. — Josep Mª Carrera. Obstetrícia. Institut Dexeus / Societat Cata- lana d'Obstetrícia i Ginecologia. — Ramón Carreras. Obstetrícia. H. Mar. — Josep Mª Mauri. Societat Catalana de Pediatria. — Antoni Clivillé. Obstetrícia. H. Sagrat Cor. — Josep Cubells. Pediatria. H. Sant Pau. — Mª Amparo Cuxart. Associació Afectats d'Espina Bífida. — Santiago Dexeus. Obstetrícia. Institut Dexeus. — Eduard Diogene. Farmacologia Clínica. H. Vall d'Hebron. — Pere Durán. Obstetrícia. H. Sant Pau. — Josep Egozcue. Dpt. Biologia i Fisiologia Cel.lular. Facultat de Ciències. UAB. — Albert Fortuny. Unitat de Consell Reproductiu i Diagnòstic Prenatal. H. Clínic. — Elisabet Gabau. Registre de Defectes Congènits del Vallès (RDCV). — Sixto García-Miñaur. Genètica. Western General Hospital (Edimburg). — Josep Girona. Cardiologia Infantil. H. Vall d'Hebron. — Miriam Guitart. Registre de Defectes Congènits del Vallès (RDCV). — Rafael Jiménez. Pediatria. H. Sant Joan de Déu. — Xavier Krauel. Pediatria. H. Sant Joan de Déu. — Josep Mª Lailla. Obstetrícia. H. Sant Joan de Déu. — Joan Ramon Laporte. Farmacologia Clínica. H. Vall d'Hebron. — Anna Lladonosa. Genètica. Centre de Genètica Mèdica. — Josep Lloret. Cirurgia infantil. H. Vall d'Hebron. — Àngel Martínez de la Riba. Obstetrícia. H. Vall d'Hebron. — Elvira Méndez. Salut i Família. — Vicente Molina. Pediatria. Institut Dexeus. — August Moragas. Anatomia Patològica. H. Vall d'Hebron. — Carlos Mortera. Cardiologia Infantil. H. Sant Joan de Déu/ Institut Dexeus. — Carmen Mosquera. Registro de Defectos Congénitos de Asturias (RDCA). 35 Registre de defectes congènits de la ciutat de Barcelona (REDCB) — Joan Oller. Director Mèdic. C. Delfos. — Teresa Pampols. Institut de Bioquímica Clínica. — Gregorio Peguero. Pediatria. H. Vall d'Hebron. — Francesc Plà. Dtor. mèdic. C. Lourdes. — Frederic Raspall. Pediatria. H. Barcelona. — Ramon Ros. Obstetrícia. Casa de Maternitat. — Salvador Salcedo. Pediatria. H. Vall d'Hebron. — Lluis Salleras. Dir. Gral. Salut Pública. Conselleria de Sani- tat. — Enric Sarret. Genètica. H. Vall d'Hebron. — Agustí Seres. Fundació Catalana Síndrome de Down. — Enrique Sierra. Director Mèdic. C. Remei. — Maite Solé. Genètica. Institut Dexeus. — Oriol Vall. Pediatria. H. del Mar. — Joan Antoni Vanrell. Obstetrícia. ICGON (Casa de Materni- tat). — Jordi Xercavins. Obstetrícia. H. Vall d'Hebron. 36 Resumen GRUP D’EXPERTS EN — Montserrat Alegre (Diagnòstic Prenatal). — Antoni Borrell (ICGON-Casa de Maternitat). ECOGRAFIA — Elena Carreras (Hospital Vall d'Hebron). — Carmen Comas (Institut Dexeus). OBSTÈTRICA — Immaculada Farràn (Hospital Vall d'Hebron). — Juan José Gómez (Hospital Vall d'Hebrón). (Desembre de 2001) — José Miguel Jiménez (ICGON-Casa de Maternitat). — Ana Muñoz (Institut Dexeus). — Juan Parra (Hospital de Sant Pau). — Victoria Penalva (ICGON-Casa de Maternitat). — Bienvenido Puerto (ICGON-Hospital Clínic). — Francesc Salamero (Hospital de Sant Pau). — Manuel de Sostoa (Diagnòstic Prenatal). — Margarita Torrents (Institut Dexeus). — Antonio Vela (Hospital de San Joan de Déu). — Raúl Villanueva (Hospital del Mar). 37 Registre de defectes congènits de la ciutat de Barcelona (REDCB) GRUP DE DIAGNÒSTIC — Dimpna Albert. Cardiologia Infantil. H. Vall d'Hebron. — Montserrat Alegre. Ecografia Obstètrica. PRENATAL I POSNATAL Diagnòstic Prenatal. — Neus Baena. Citogenètica. Laboratori Balaguer. (Desembre de 2001) — Montserrat Baiget. Genètica. H. Sant Pau. — Antonio Balaguer. Citogenètica. Laboratori Balaguer. — Joaquim Bartrons. Cardiologia Infantil. H. Sant Joan de Déu. — Virginia Borobio. Ecografia Obstètrica. Casa de Maternitat. — Antoni Borrell. Ecografia Obstètrica. ICGON (Casa de Maternitat). — Desiré Carbonell. Laboratori Cerba. — Elena Carreras. Ecografia Obstètrica. H. Vall d'Hebron. — Ana Carrió. Citogenètica. H. Clínic. — Jaime Casaldáliga. Cardiologia Infantil. H. Vall d'Hebron. — Nuria Clusellas. Citogenètica. Laboratori del Institut Bioquí- mic de Catalunya. — Carmen Comas. Ecografia Obstètrica. Institut Dexeus. — Esther Cuatrecases. Citogenètica. Prenatal Genetics. — Lidia Cusidó. Citogenètica. Laboratori Cerba. — Miquel Durán Bellido. Citogenètica. Laboratori Durán Bellido. — Inmaculada Farràn. UDP. H. Vall d' Hebron. — Mª Teresa Farré. Ecografia Obstètrica. ICGON (Casa de Maternitat). — Rosa Ferreti. Citogenètica. Centre de Patologia Cel·lular. — Jaume Figueras. Cardiologia Infantil. ICGON (Casa de Maternitat). — Esther Gean. Citogenètica. Laboratori del Centre Inmu- nològic de Catalunya. — Josep Girona. Cardiologia Infantil. H. Vall d'Hebron. — Juan José Gómez. Ecografia Obstètrica. H. Vall d'Hebron. — Nancy Govea. Citogenètica. Laboratori Balaguer. — Pilar Grau. Citogenètica. Laboratori Cerba. — Laura Guerrero. Centre de Patologia Cel·lular. — Cristina Hernando. Laboratori Cerba. — José Miguel Jiménez. Ecografia Obstètrica. Casa de Maternitat. — Anna Lladonosa. Centre de Genètica Mèdica. — Montserrat Lluch. Institut de Bioquímica Clínica. — Ester Margarit. Citogenètica. H. Clínic. — José Mª Martínez. Ecografia Obstètrica. ICGON (Casa de Maternitat). — Mª Ángeles Martínez. Ecografia Obstètrica. H. Vall d'Hebron. — Carmen Mediano. Citogenètica. H. Vall d'Hebron. — Luz Míguez. Citogenètica. Diagnòstic Prenatal. — Elisabeth Miró. Diagnòstic Prenatal. H. S. Joan de Déu. — Carlos Mortera. Cardiologia Infantil. H. S. Joan de Déu / I. Dexeus. — Ana Muñoz. Ecografia Obstètrica. Institut Dexeus. — Juan Parra. Ecografia Obstètrica. H. Sant Pau. — Victoria Penalba. Ecografia Obstètrica. Casa de Maternitat. — Mª Mar Pérez. Citogenètica. H. Sant Joan de Déu. — Mª Mar Punzón. Citogenètica. Centre de Patologia Cel.lular. — Alberto Plaja. Citogenètica. H. Vall d'Hebron / General Lab. — Bienvenido Puerto. Ecografia Obstètrica. ICGON (Casa de Maternitat). 38 Conclusions — Roser Pujol. Citogenètica. Laboratori Cerba. — Ricart Requena. Citogenètica. Laboratori del Centre Inmunologic de Catalunya. — Isabel Ribas. Citogenètica. Centre de Patologia Cel·lular. — Mª Angels Rigola. Laboratori Cerba. — Miguel Rissech. Cardiologia Infantil. H. Sant Joan de Déu. — Mireia Rodríguez. Centre de Patologia Cel·lular. — Francesc Salamero. Ecografia Obstètrica. H. Sant Pau. — Enric Sarret. Citogenètica. H. Vall d'Hebron. — Agustín Serés. Citogenètica. Prenatal Genetics. — Elisabet Silvestre. Citogenètica. Laboratori Durán Bellido. — Anna Soler. Citogenètica. H. Clínic — Manuel de Sostoa. Ecografia Obstètrica. Diagnòstic Prenatal. — Montserrat Suárez. Citogenètica. Centre de Patologia Cel·lular. — Margarita Torrents. Ecografia Obstètrica. Institut Dexeus. — Mª Ángeles Towse. Citogenètica. Laboratori Echebarne. — Emma Treviño. Laboratori Cerba. — Antonio Vela. Ecografia Obstètrica. H. Sant Joan de Déu. — Teresa Vendrell. Citogenètica. H. Vall d'Hebron. — Raúl Villanueva. Ecografia Obstètrica. H. del Mar. 39 Registre de defectes congènits de la ciutat de Barcelona (REDCB) GRUP DE PERSONAL — Marga Alarsia. C. Delfos. — María Amenedo. H. Sant Pau. NO FACULTATIU — Montserrat Andrés. H. Sant Pau. — Rosa Bartrons. H. Sant Joan de Déu. (Desembre de 2001) — Helen Boricó. H. del Mar. — Saturnina Carúa. C. Pilar. — Fermina Casas. Vall d'Hebron. — Cristina Castillón. H. Barcelona. — Carme Comas. Casa de Maternitat. — Mª José Coil. Institut Dexeus. — Maite Cruz. H. Sant Joan de Déu. — Julia Díez. C. Lourdes. — Elena Echániz. C. Sagrada Família. — Fátima Ferni. H. Clínic. — Pilar Ferret. C. Remei. — Elena Fusté. H. Barcelona. — Marga García. H. Sant Joan de Déu. — Mercedes González. H. Vall d'Hebron. — Dolores Grau. H. Vall d'Hebron. — Sara Hernando. C. Pilar. — Cristina Herranz. H. del Mar. — Mª Antonia Marqués. C. Teknon. — Melina Martí. C. Quirón. — Josefina Martínez. H. Sant Pau. — Isabel Mas. C. Teknon. — Mª Luisa Mera. C. Sagrada Família. — Elisabeth Miras. Institut Dexeus. — Nuria Miró. H. Sagrat Cor. — María Padró. H. Sant Joan de Déu. — Nuria Ramírez. H. Sagrat Cor. — Montserrat Sabe. C. Sant Jordi. — Elena Sánchez. H. del Mar. — Mª Dolores Sánchez. H. Barcelona. — Pilar Santollo. C. Sant Jordi. — Clara Victoria. C. Teknon. 40 Resumen RESUMEN El Registro de Defectos Congénitos de Barcelona (REDCB) es un proyecto multidisciplinario que en la actualidad agrupa prácti- camente a todas las maternidades de la ciudad y es coordinado desde el Servicio de Información Sanitaria del Institut Municipal de Salut Pública de Barcelona. El REDCB comenzó a funcionar con cobertura poblacional en el año 1992. Durante los 5 últi- mos años ha incorporado a su cobertura gran parte de los centros de citogenética y de los servicios de cardiología infantil de la ciudad. Estos centros incorporados han aportado el 45% de la patología registrada durante el período en estudio (1992- 99). La tasa global de casos con DC registrada en este período ha sido del 1,96%, con una tasa de 3,1% en los centros de refe- rencia (hospitales terciarios) y de 1,1% en el resto. De los 1.948 casos detectados entre 99.753 gestaciones, 1.448 (74%) son RN y 500 (26%) productos de interrupciones voluntarias del embarazo (IVE). Un 48% de los casos presentan un solo DC o una secuencia, un 23% tienen un cuadro de defectos múltiples en el que no se ha podido identificar un síndrome, y el 29% restante son síndromes. De éstos, la tasa más elevada corresponde al Síndro- me de Down (2,2 por mil). Prácticamente todas las madres de la muestra de controles se hicieron al menos una ecografía obstétrica durante la gestación, con una media de más de 5. El porcentaje de gestantes que no se sometió a ninguna ecografía entre las semanas 14ª y 22ª ha ido disminuyendo a lo largo del período, desde casi el 20% en 1992 hasta un 7-9% en los 3 últimos años (1997-99). El porcen- taje de gestantes que han sido sometidas a más de 3 ecografías se ha ido incrementando a lo largo del período, situándose por encima del 70% en los 5 últimos años del período. La sensibili- dad de la ecografía obstétrica en la detección de los casos se mantenía entre el 45% y el 50% (20-30% antes de la 23ª semana de gestación) hasta 1997, año en el que se registró un incre- mento muy apreciable de la sensibilidad, hasta el 72% (42% an- tes de la 23ª semana); durante 1998 se repitieron las cifras del período 1992-96 para subir de nuevo en 1999 hasta el 60% (40% antes de la semana 23). Globalmente, de los casos detectados ecográficamente antes de la semana 23, el 67% han acabado en una IVE. Por otra parte, la proporción de las gestantes sometidas a una prueba invasiva ha aumentado en 14 puntos (16% en 1992 y 30% en 1997), principalmente en función del grupo de gestantes más jóvenes (<35 años), sometidas a una creciente presión de cribado (sobre todo para trisomía 21) mediante mé- todos tanto ecográficos como bioquímicos. Los porcentajes de pruebas invasivas entre los casos también se han incrementado a lo largo del período (casi 30 puntos). Del total de 420 cromosomopatías registradas, el 74% han sido diagnosticadas mediante una prueba invasiva (rendimiento: 1 de cada 80 prue- bas detectó una cromosomopatía): el 66% del grupo de ma- dres menores de 35 años (rendimiento: 1/93) y el 84% del grupo de madres de 35 años o más (rendimiento: 1/71). Utilizando los datos recogidos para los controles se presenta información poblacional sobre sexo de los RN, peso y edad 41 Registre de defectes congènits de la ciutat de Barcelona (REDCB) gestacional, evolución de la proporción de madres de más de 34 años, del nivel de estudios de las madres, su ocupación y lugar de nacimiento, el número de las visitas al obstetra, el momento de la primera visita, la proporción de partos por cesárea y la planificación del embarazo. Así mismo se presentan las proporciones de gestantes expuestas a medicamentos y há- bitos (cafeína, tabaco y alcohol). La proporción de gestantes con edades por encima de los 34 años continúa incrementándose (más de un punto de porcen- taje cada año) y se sitúa por encima del 25% el año 1999. El nivel de estudios de las gestantes se ha ido incrementando durante el período del estudio. El porcentaje de embarazadas que no van a la 1ª visita al obstetra durante el primer trimestre ha ido descendiendo y se sitúa por debajo del 2% en los 2 últi- mos años del estudio. La proporción de partos por cesárea está por encima del 33% los 2 últimos años del estudio. Se incrementa el número de medicamentos utilizados por las gestantes a lo largo del período, con 4,6 de media el año 1999 (2,3 durante el primer trimestre de la gestación). En cuanto al consumo de tabaco y alcohol, a lo largo del período se registra un descenso de la proporción de gestantes que los consumen, así como un incremento de las proporciones de las que los de- jan durante la gestación. 42 Resumen SUMMARY The Barcelona Birth Defects Registry (REDCB) is a multidisciplinary project covering almost all maternity units in the city. It is co- ordinated by the Health Information Service of the Municipal Insti- tute of Public Health. The REDCB started in a population-based coverage by 1992. During the last 5 years the REDCB has incorpo- rated most citogenetic centres and paediatrics cardiology services of the city to its coverage. These centres contribute 45% of the total registered cases during the study period (1992-99). The global birth defects rate during this period was 1.96%, with a rate of 3.1% for the reference hospitals (tertiary) and 1.1% for the rest. Out of the 1,948 registered cases among 99,753 gestations, 1,448 (74%) were births and 500 (26%) induced abortions (IA). Among the cases, 48% had an isolated defect or a sequence, whereas 23% had a non-syndromic multiple defects pattern and 29% a syndrome. Down syndrome showed the highest rate (2,2 per thousand). Practically all controls' mothers had at least one antenatal ultrasound, with a mean of above 5. The percentage of women with no ultra- sound between 14 and 22 weeks of gestation has decreased along the period, from almost 20% in 1992 to 7-9% in the last 3 years (1997-99). The proportion of controls' mothers with more than 3 ul- trasound examinations increased during the period, being over 70% in the last 5 years of the study. The sensitivity of the obstetrical ultra- sound in the detection of cases was 45-50% (20-30% before 23 weeks) until 1997, when an increase was measured (72% global, 42% before 23 weeks); during 1998 the figures turned to the 1992- 96 ones and raised again in 1999 to 60% (40% before 23 weeks). Globally, an induced abortion was performed in 67% of ultrasonographically detected cases. The rate of pregnant women with an invasive procedure has increased along the period (16% in 1992 and 30% in 1999), with younger moth- ers (<35 years) accounting for most of the increase, due to a higher screening pressure with ultrasound and biochemical tests. Among cases, an increase in the rate of invasive procedures along the period has been reported also. These procedures detected 74% of the 420 regis- tered chromosomal anomalies (yield: 1/80), 66% in the younger group (yield: 1/93) and 84% in the aged group (yield: 1/71). Using the controls' data, information about the following variables are presented: sex of newborns, birthweight by gestational age, maternal age, mother's level of education, occupation and birthplace, number of pregnancy care visits, trimester of first visit, and proportion of C- sections. The proportion of pregnant women exposed to medica- tions, alcohol, smoking and caffeine is also presented. The rates of pregnant women over 34 years of age keep on raising (more than 1 percentage point per year) and it is above 25% in 1999. The educational level has increased during the study period. The proportion of pregnant women with no first obstetrical visit in the first trimester of gestation has decreased, being below 2% in the last 2 years. The rate of caesarean is above 33% in 1998-99. The mean of medications during pregnancy is increasing, with 4.6 in 1999 (2.3 in the first trimester of pregnancy). The exposures to smok- ing and alcohol have been declining along the period, due both to a descent in the rate of consumer pregnant women and an increase in the rate of those that abandon the habit during gestation. 43