Ag
èn
ci
a 
de
 S
al
ut
 P
úb
lic
a
Documents
Registre de defectes 
congènits de la ciutat 
de Barcelona 
(REDCB)
Informe anual 2008
(període: 1992-2007)
REGISTRE DE DEFECTES CONGÈNITS  
DE LA CIUTAT DE BARCELONA
(REDCB)
INFORME ANUAL 2008
(període: 1992-2007)
REGISTRE DE DEFECTES CONGÈNITS  
DE LA CIUTAT DE BARCELONA
(REDCB)
Informe anual 2008 (període: 1992-2007)
Elaborat per
Joaquín Salvador
Montserrat Cunillé
Montserrat Ricart
Angelina Roig
Tractament informàtic
Albert Roig
Pedro Arribas
Susana Pérez
Secretaria
Patricia Altimira
Servei de Sistemes d’Informació Sanitària.
Agència de Salut Pública de Barcelona.
Agraïment: Anna Lladonosa. ADKNOMA.
Desembre del 2009
http://www.aspb.es/quefem/salutbcn: Sistema d’informació de salut maternoinfantil
INFORME REDCB 1992-2007
PrESEnTació .......................................................................................................................................................................................................................................... 4 
1. DEScriPció DElS caSoS ....................................................................................................................................................................................................... 5
2. DETEcció PrEnaTal i inTErruPció volunTària DE l’EmbaràS (ivE) .................................................................................  10
 2.1. Ecografia obstètrica  .......................................................................................................................................................................................................... 11 
  2.1.1. Utilització de l’ecografia obstètrica ..........................................................................................................................................................  11
  2.1.2. Detecció prenatal ecogràfica i IVEs  .........................................................................................................................................................  12
 2.2. Proves Invasives (cariotip) ............................................................................................................................................................................................... 12
  2.2.1. Utilització de proves invasives ...................................................................................................................................................................... 12
  2.2.2. Diagnòstic prenatal de síndrome de Down i IVEs ...........................................................................................................................  13 
3. DEScriPció DE la Població gEnEral DE gESTanTS (conTrolS) ...........................................................................................  14 
 3.1. Dades demogràfiques ....................................................................................................................................................................................................... 15 
 3.2. Dades obstètriques ............................................................................................................................................................................................................. 15 
 3.3. Exposició a substàncies de risc durant la gestació .........................................................................................................................................  15
concluSionS .................................................................................................................................................................................................................................  17 
grup coordinador .......................................................................................................................................................................................................................  19 
consell assessor ............................................................................................................................................................................................................................  20 
grup de Diagnòstic Prenatal i Posnatal ............................................................................................................................................................... 22 
grup de Personal no facultatiu ....................................................................................................................................................................................  24 
rESumEn ................................................................................................................................................................................................................................................ 26
SummarY .............................................................................................................................................................................................................................................. 28
El Registre de defectes congènits de Barcelona (REDCB) és un 
projecte multidisciplinari que és coordinat pel Servei de Sistemes 
d’Informació Sanitària de l’Agència de Salut Pública de Bar­
celona. L’organigrama, els objectius, el disseny i la metodologia 
es recullen en el Manual operatiu (Document núm.1, Àrea de 
Salut Pública de l’Ajuntament de Barcelona, 1993). El REDCB va 
començar a funcionar de manera poblacional el gener del 
1992. En la actualitat, i dins de les seves múltiples fonts d’infor­
mació, disposa de 17 maternitats, 14 centres de genètica, 9 
unitats d’ecografia obstètrica, 3 serveis de cardiologia infantil i 
3 comitès de defectes congènits.
L’Informe es divideix en tres apartats: 1) Descripció dels casos, 
2) Detecció prenatal, que inclou informació sobre la utilització 
de mètodes de diagnòstic prenatal per a la població de gestants 
(controls) i sobre els casos amb defectes congènits, a més de les 
proporcions d’aquests últims detectats prenatalment; i 3) Des­
cripció de la població general de gestants, amb informació sobre 
aspectes relacionats amb la salut maternoinfantil, que inclou da­
des demogràfiques i obstètriques i sobre exposició a substàncies 
de risc durant la gestació. La informació d’aquest tercer apartat 
i una part de la del segon s’obté dels controls, els quals consti­
tueixen una mostra de la població de referència.
Al final del present Informe figuren els quatre grups de suport del 
REDCB: el Grup Coordinador, el Consell Assessor, el Grup de 
Diagnòstic Prenatal i Postnatal i el Grup de Personal No Facultatiu.
PRESENTACIÓ
4
CApíTOL 1 
DESCRIPCIÓ DELS CASOS
6capítol 1 Descripció dels casos
La taula 1 recull la distribució per anys dels naixe­
ments, els casos amb defectes congènits (DCs), els 
percentatges i les taxes de DCs en nadons vius i 
morts i en interrupcions voluntàries de l’embaràs 
(IVE). Dels 4.296 casos detectats en el període 
1992­2007, 3.011 (70%) són nadons, i 1.285 
(30% restant), productes d’IVE (figura 1). Des del 
2003, la font dels naixements vius de Barcelona 
ha deixat de ser l’Institut Municipal d’Informàtica 
i ha passat a ser l’Institut d’Estadística de Cata lunya. 
A causa de diferències de criteri relacionades amb 
els conceptes de “resident” i “empadronat”, aques­
ta darrera font incorpora més nadons que la prime­
ra, la qual cosa provoca que la prevalença d’aquests 
cinc anys hagi sofert una certa reducció respecte 
a la d’anys anteriors.
Al llarg del anys ha anat augmentant la propor­
ció de casos que acaben en una IVE (figura 2): 
s’ha doblat al llarg del període (del 19,7% del bi­
enni 1992­1993 al 40,7% del 2007), a causa, 
com veurem més avall, de l’increment de la de­
tecció prenatal de casos amb DCs mitjançant 
ecografia obstètrica i proves invasives.
Les maternitats que pertanyen al REDCB figuren 
a la taula 2, amb el nombre de casos amb DCs 
detectats i la taxa en el període 1992­2007. És 
clara la més gran aportació de casos per part 
dels sis centres de referència, que reben patolo­
gia congènita de fora de la seva àrea geogràfica.
Figura 1. Distribució dels casos amb DCs segons supervi-
vència (REDCB: 1992-2007)
Vius (almenys tres dies)
63%
Morts
3%
Vius èxitus
4%
IVE
30%
Figura 2. proporció d’IVEs entre els casos amb DCs (REDCB: 
1992-2007)
50
40
30
20
10
0
%
Anys
19,7
21,7
27,3
29,2 30,0
33,5
36,4
92­93 94­95 96­97 98­99 00­01 02­03 04­05 06 07
39,3 40,7
7capítol 1 Descripció dels casos
Ta
u
la
 1
. 
N
a
ix
em
en
ts
 i
 c
a
so
s 
a
m
b
 d
ef
ec
te
s 
co
n
g
èn
it
s.
 D
is
tr
ib
u
ci
o
n
s 
a
n
u
a
ls
 d
el
 n
o
m
b
re
, 
p
er
ce
n
ta
tg
e 
i 
ta
xa
 e
n
 n
a
d
o
n
s 
vi
u
s,
 m
o
rt
s 
i 
in
te
rr
u
p
ci
o
n
s 
vo
lu
n
-
tà
ri
es
 d
e 
l’
em
b
a
rà
s 
(R
E
D
C
B
: 
1
9
9
2
-2
0
0
7
)
A
n
ys
N
a
d
o
n
s 
vi
u
s
N
a
d
o
n
s 
m
o
rt
s
N
a
d
o
n
s 
to
ta
l
C
a
so
s 
IV
E
C
a
so
s 
to
ta
l
N
a
ix
em
en
ts
V
iu
s
C
a
so
s
N
a
ix
em
en
ts
M
o
rt
s
C
a
so
s
N
a
ix
em
en
ts
To
ta
l
C
a
so
s
N
re
.
%
Ta
xa
%
1
N
re
.
%
Ta
xa
%
2
N
re
.
%
Ta
xa
%
3
N
re
.
%
Ta
xa
%
3
N
re
.
%
Ta
xa
%
3
19
92
13
.4
40
16
4
73
,9
1,
2
88
8
3,
6
9,
1
13
.5
28
17
2
77
,5
1,
3
50
22
,5
0,
4
22
2
10
0
1,
6
19
93
12
.7
35
20
5
80
,1
1,
6
47
7
2,
7
14
,9
12
.7
82
21
2
82
,8
1,
7
44
17
,2
0,
3
25
6
10
0
2,
0
19
94
12
.6
00
19
7
75
,5
1,
6
65
8
3,
1
12
,3
12
.6
65
20
5
78
,5
1,
6
56
21
,5
0,
4
26
1
10
0
2,
1
19
95
12
.1
96
17
4
73
,7
1,
4
55
10
4,
2
18
,2
12
.2
51
18
4
78
,0
1,
5
52
22
,0
0,
4
23
6
10
0
1,
9
19
96
12
.0
14
16
3
73
,8
1,
4
71
5
2,
3
7,
0
12
.0
85
16
8
76
,0
1,
4
53
24
,0
0,
4
22
1
10
0
1,
8
19
97
12
.2
49
17
4
67
,2
1,
4
70
8
3,
1
11
,4
12
.3
19
18
2
70
,3
1,
5
77
29
,7
0,
6
25
9
10
0
2,
1
19
98
11
.6
87
18
0
71
,4
1,
5
58
7
2,
8
12
,1
11
.7
45
18
7
74
,2
1,
6
65
25
,8
0,
6
25
2
10
0
2,
1
19
99
12
.3
29
21
2
66
,5
1,
7
49
7
2,
2
14
,3
12
.3
78
21
9
68
,7
1,
8
10
0
31
,3
0,
8
31
9
10
0
2,
6
20
00
12
.6
56
19
2
67
,8
1,
5
68
10
3,
5
14
,7
12
.7
24
20
2
71
,4
1,
6
81
28
,9
0,
6
28
3
10
0
2,
2
20
01
12
.6
87
18
8
66
,2
1,
5
70
9
3,
2
12
,9
12
.7
57
19
7
69
,4
1,
5
87
30
,6
0,
7
28
4
10
0
2,
2
20
02
13
.0
59
18
6
62
,0
1,
4
61
9
3,
0
14
,8
13
.1
20
19
5
65
,0
1,
5
10
5
35
,0
0,
8
30
0
10
0
2,
3
20
03
14
.2
81
17
6
64
,5
1,
2
61
11
4,
0
18
,0
14
.3
42
18
7
68
,5
1,
3
86
31
,5
0,
6
27
3
10
0
1,
9
20
04
14
.5
92
19
1
67
,7
1,
3
67
6
2,
1
9,
0
14
.6
59
19
7
69
,9
1,
3
85
30
,1
0,
6
28
2
10
0
1,
9
20
05
14
.7
11
19
2
57
,0
1,
3
72
6
1,
8
8,
3
14
.7
83
19
8
58
,8
1,
3
13
9
41
,2
0,
9
33
7
10
0
2,
3
20
06
14
.7
81
15
8
60
,1
1,
1
52
1
0,
4
1,
9
14
.8
33
15
9
60
,5
1,
1
10
4
39
,5
0,
7
26
3
10
0
1,
8
20
07
14
.8
14
14
2
57
,3
1,
0
48
5
2,
0
10
,4
14
.8
62
14
7
59
,3
1,
0
10
1
40
,7
0,
7
24
8
10
0
1,
7
g
lo
b
al
21
0.
86
3
2.
89
4
67
,3
1,
4
1.
00
2
11
7
2,
7
11
,7
21
1.
86
5
3.
01
1
70
,1
1,
4
1.
28
5
29
,9
0,
6
4.
29
6
10
0
2,
0
D
en
om
in
ad
or
s 
de
 le
s 
ta
xe
s:
 1
, n
ai
xe
m
en
ts
 v
iu
s;
 2
, n
ai
xe
m
en
ts
 m
or
ts
; 3
, t
ot
al
 d
e 
na
ix
em
en
ts
 (v
iu
s 
+
 m
or
ts
).
Fo
nt
s:
 R
ED
C
B 
i R
eg
is
tr
e 
de
 m
or
ta
lit
at
 p
er
in
at
al
 (A
SP
B)
, R
eg
is
tr
e 
de
 n
ai
xe
m
en
ts
 d
e 
l’I
ns
tit
ut
 M
un
ic
ip
al
 d
’In
fo
rm
àt
ic
a 
(IM
I) 
i d
e 
l’I
ns
tit
ut
 d
’E
st
ad
íst
ic
a 
de
 C
at
al
un
ya
 (I
D
ES
CA
T)
. A
 p
ar
tir
 d
el
 2
00
3,
 la
 fo
nt
 d
el
s 
na
ix
em
en
ts
 
vi
us
 h
a 
de
ix
at
 d
e 
se
r l
’IM
I i
 h
a 
pa
ss
at
 a
 s
er
 l’
ID
ES
CA
T.
 E
l n
om
br
e 
de
 n
ai
xe
m
en
ts
 h
a 
au
gm
en
ta
t a
qu
es
ts
 d
ar
re
rs
 a
ny
s 
a 
ca
us
a,
 e
n 
pa
rt
, d
e 
di
fe
rè
nc
ie
s 
de
 c
rit
er
i e
n 
la
 s
itu
ac
ió
 d
e 
re
sid
èn
ci
a.
8capítol 1 Descripció dels casos
El 49% dels casos (2.091) presenten només un DC 
o una seqüència, el 21% (912) tenen un quadre 
de defectes múltiples en el qual no s’ha pogut 
identificar una síndrome, i el 30% restant (1.285) 
són síndromes, la majoria anomalies cromosòmi­
ques (figura 3). La freqüència dels diferents grups 
de síndromes (monogèniques, cromosòmiques, 
ambientals i d’etiologia desconeguda) detectades 
durant el període 1992­2007 es recull a la taula 3.
S’ha seleccionat una sèrie de 24 DCs entre els més 
greus i freqüents. El seu nombre (separats en na­
dons i IVEs) i taxes figuren a la taula 4.
La taula 5 recull la distribució de casos (nadons i 
IVEs) i taxes de síndrome de Down per edat ma­
terna. Com es pot veure a l’última columna, el 
62% dels casos són de dones de 35 anys o més, 
una proporció que està en consonància amb l’ele­
vat percentatge de gestants d’aquestes edats en 
la població de Barcelona (figura 13).
Figura 3. Distribució dels casos amb DCs per 
tipus de quadre clínic(REDCB: 1992-2007)
Polimalformats 
no sindròmics
21%
Síndromes
30% Aïllats i seqüències
49%
Taula 2. Distribució dels casos amb DCs i taxes per centre 
de naixement o IVE (REDCB: 1992-2007)
Centres Nombre de casos Taxa (%)
Institut Dexeus 433 3,57
Hospital del Mar 395 3,22
Casa de Maternitat 499 2,54
Hospital Clínic1 189 3,02
Hospital de Sant Pau 237 1,84
Hospital Vall d’Hebron 1.171 3,35
Clínica del Pilar 174 0,87
Clínica Sagrada Família 102 0,73
Clínica Quirón 58 0,75
Clínica Lourdes2 19 0,71
Clínica del Remei 55 0,59
Hospital de Barcelona 168 1,19
Hospital Sant Joan de Déu 188 4,17
Clínica Sant Jordi 18 0,88
Cínica Delfos 15 0,44
Clínica Sagrat Cor 47 1,28
Clínica Corachán 59 0,51
Clínica Teknon 53 0,48
Altres i no especificat 416 —
Total 4.296 2,03
1. L’Hospital Clínic va tenir maternitat fins al 2002.
2. La Clínica Lourdes va tenir maternitat fins al 2003.
Taula 3. Freqüència de les síndromes segons etiologia 
(REDCB: 1992-2007)
Síndromes Nombre (%)
Gèniques 210 (17)
Autosòmiques dominants
Autosòmiques recessives
Lligades al cromosoma X
Resta
80
74
17
39
Cromosòmiques 981 (77)
Microdelecions 21 (2)
Ambientals 49 (4)
Etiologia desconeguda 9 (1)
Total 1.270 (100)
9capítol 1 Descripció dels casos
Taula 4. Nombre i taxa dels principals defectes congènits (REDCB: 1992-2007)
Defectes Nadons IVE Total Taxa per 10.000
Anencefalia 12 82 94 4,4
Espina bífida 29 58 87 4,1
Encefalocele 7 12 19 0,9
Hidrocefàlia 68 115 183 8,6
Anoftàlmia / microftàlmia 17 9 26 1,2
Cataractes 11 1 12 0,6
Micròtia 23 3 26 1,2
Hipoplàsia cor esquerre 18 34 52 2,5
Transposició de grans vasos 92 15 107 5,1
Fenedura palatina (– fen. llavi) 66 6 72 3,4
Fenedura llavi (+/– fen. paladar) 107 34 141 6,7
Atrèsia d’esòfag / fístula T­E 42 10 52 2,5
Atrèsia­estenosi de budell prim 29 4 33 1,6
Atrèsia­estenosi d’anus/recte 41 18 59 2,8
Hipospàdies 162 7 169 8,0
Agenèsia / hipoplàsia renal 78 41 119 5,6
Displàsia renal cística 56 37 93 4,4
Polidactília preaxial 29 2 31 1,5
Reducció de membres 85 37 122 5,8
Hèrnia diafragmàtica 48 21 69 3,3
Omfalocele 27 37 64 3,0
Gastròsquisi 20 13 33 1,6
Deformitats als peus 222 78 300 14,2
Taula 5. Distribució del nombre de casos (nadons i IVEs) i de les taxes de síndrome de Down per grups quinquennals 
d’edat materna (REDCB: 1992-2007)
Edat materna Nadons IVE Total Taxa per 1.000 % del total
<20
20­24
25­29
30­34
35­39
40­44
>44
NE
3
5
21
33
40
19
—
7
3
8
26
87
168
77
7
9
6
13
47
120
208
96
7
16
1,8
0,9
0,9
1,4
4,5
12,5
16,9
—
1,2
2,6
9,5
24,1
41,9
19,3
1,4
—
Total 128 385 513 2,4 100
CApíTOL 2 
DETECCIÓ PRENATAL I 
INTERRUPCIÓ VOLUNTÀRIA 
DE L’EMBARÀS (IVE)
11
capítol 2 Detecció prenatal i interrupció voluntària de l’embaràs (IvE)
2.1. Ecografia obstètrica
2.1.1. utilització de l’ecografia 
obstètrica
La pràctica totalitat de la mostra de gestants con­
trol es van fer almenys una ecografia obstètrica. 
D’altra banda, la proporció de gestants que no 
s’havien fet cap ecografia entre la 14a i la 22a set­
manes (el moment adient per a fer el cribratge de 
DCs), que era bastant elevada durant els primers 
anys del període (1992­1993), presenta una clara 
tendència a reduir­se (figura 4). La mitjana d’eco­
grafies durant la gestació se situa entre cinc i sis 
durant tot el període (figura 5). Podem observar 
també una clara tendència d’increment de la pro­
porció de gestants que se sotmeten a més de tres 
ecografies durant els primers anys del període i una 
certa estabilització a partir de l’any 1995 en prop 
del 75% (figura 6).
Figura 4. Evolució de la proporció (%) de gestants que NO es 
fan una ecografia obstètrica entre la 14a i la 22a setmanes 
(REDCB: 1992-2007)
25
20
15
10
5
0
%
92 93 94 95 96 97 98 99 00 01 02 03 04 05 06 07
Anys
92 93 94 95 96 97 98 99 00 01 02 03 04 05 06 07
Anys
92 93 94 95 96 97 98 99 00 01 02 03 04 05 06 07
Anys
19,6
8
6
4
2
0
Figura 5. Evolució de la mitjana del nombre d’ecografies 
obstètriques (REDCB: 1992-2007)
Mitjana
4,85
5
5,5
5,2
5,6
5,4 5,5 5,3 5,3
5,7
5,5
5,7
5,5
5,6
5,6
100
80
60
40
20
0
%
Figura 6. Evolució de la proporció (%) de gestants que es fan 
més de tres ecografies obstètriques (REDCB: 1992-2007)
62,8
61,6
69,5
77,9
77,1
72,5
74,2
75,5
77,0
72,4
77,1
71,4
80,6
78,9
77,4
75,0
14,7
10,9
12,3
10,2
8,0 7,5
9,3
10,6
6,8
3,1
3,2
1,3 0,8 1,3
2,4
12
capítol 2 Detecció prenatal i interrupció voluntària de l’embaràs (IvE)
2.1.2. Detecció prenatal ecogràfica i ivEs  
La taxa de detecció ecogràfica de DCs (n’estan 
excloses les cromosomopaties detectades mit­
jançant marcadors) s’ha anat incrementant al 
llarg del període, situant­se per sobre del 60% 
els quatre darrers anys (2004­2007), a causa, 
sobretot, de l’augment de la taxa de detecció 
precoç (abans de la setmana 23a de gestació), 
que arriba al 49% el 2007 (figura 7). El nombre 
d’IVEs entre aquests casos detectats abans de la 
setmana 23a no segueix la mateixa tendència 
(figura 8), probablement pel fet que cada vega­
da es detecten més casos amb menys gravetat i 
que, per tant, tenen menys possibilitats d’acabar 
en una IVE.
2.2. proves invasives (cariotip)
2.2.1. utilització de proves invasives
2.2.1.1. En població general (controls)
La utilització de proves invasives en la població 
general de gestants s’ha anat incrementant fins 
al 2004 (figura 9). Tot i que són, lògicament, les 
gestants de més edat les que es fan amb més 
freqüència aquestes proves (entre el 50 i el 70%), 
la tendència d’increment és més evident en el grup 
de gestants joves. Aquest increment de proves in­
vasives en dones joves es va produir com a con­
seqüència de l’extensió de la utilització del cribratge 
de la síndrome de Down. Com es pot apreciar a la 
figura 9, els tres darrers anys d’aquest informe 
(2005­2007) es produeix una reducció en la pro­
porció de proves invasives. Aquest descens és 
degut, probablement, a l’ús cada vegada més 
estès del cribratge en totes les embarassades 
(independentment de l’edat que tinguin) i a la 
aplicació estricta del seu resultat per a accedir a 
les proves invasives quan la xifra de risc excedeix 
el punt de tall (1/250).
Figura 7. Taxa de detecció prenatal ecogràfica de DCs abans i 
després de la setmana 23a d’embaràs (REDCB: 1992-2007)
80
70
60
50
40
30
20
10
0
%
Anys
  Després 22 setmanes            Abans 22 setmanes
Figura 9. Distribució anual de la proporció de gestants (con-
trols) que se sotmeten a una prova invasiva en dos grups 
d’edat materna (EM) (REDCB: 1992-2007)
68
26
42
55
18
37
52
15
37
50
21
29
52
22
29
44
18
26
39
20
19
64
22
42
66
18
48
65
16
49
Figura 8. IVEs entre els casos detectats per ecografia (REDCB: 
1992-2007)
26
 
17
60
50
40
30
20
10
0
%
Anys
  No IVE            IVE
19
 
13
29
 
18
29
 
16
37
 
17
42
 
15
37
 
20
42
 
22
48
 
24
49
 
24
92­93 94­95 96­97 98­99 00­01 02­03 2004 2005 2006 2007
92­93 94­95 96­97 98­99 00­01 02­03 2004 2005 2006 2007
80
60
40
20
0
%
   EM <35         EM 35+         Global
56,3
68,7
63,6
56,8
62,5
58
70
64,5
70,2
59,7
59,2
58,1
16,2
20,9 19,4 18,6
25,0
27,4
27,7
30,1
33,5
34,3
30,5
30,6
8,4
12,7 9,8 9,0
16,2 18,1 16,2 18,2
20,5 22,8 18,6 20,6
70,4
40,9
25,9
57
32,9
19,5
51
52,3
32,6
28,2
19,7
16,3
92 93 94 95 96 97 98 99 00 01 02 03 04 05 06 07
Anys
13
capítol 2 Detecció prenatal i interrupció voluntària de l’embaràs (IvE)
2.2.1.2. En casos amb DCs
Pel que fa als casos, a la figura 10 s’observa un 
augment de la utilització de les proves invasives 
al llarg del període.
2.2.2. Diagnòstic prenatal de síndrome 
de Down i ivEs
El REDCB ha enregistrat un total de 513 síndro­
mes de Down durant el període 1992­2007. El 
nombre de casos s’ha anat incrementant al llarg 
del període en funció dels diagnosticats prenatal­
ment (figura 11), encara que els dos darrers anys 
(2006 i 2007) s’observa un descens d’aquesta pro­
porció. Aquesta reducció ha fet que durant el 
2006 el nombre de casos de síndrome de Down 
que neixen (12) hagi augmentat fins a xifres re­
gistrades durant els primers anys d’aquesta sèrie 
(figura 12). Una primera anàlisi indica un possi­
ble increment de falsos negatius en el cribratge bio­
químic com una de las causes de la reducció de 
diagnòstics prenatals el 2006. Durant el 2007, el 
nombre de casos de síndrome de Down que neixen 
(8 casos, amb 3 sense IVE per objecció i només 
un cas fals negatiu en el cribratge) es normalitza. 
Caldrà continuar observant, però, la evolució 
d’aquestes xifres en anys posteriors.
Figura 10. Distribució anual de la proporció de gestants dels 
casos que se sotmeten a una prova invasiva en dos grups 
d’edat materna (EM) (REDCB: 1992-2007)
Figura 11. proporció de casos amb síndrome de Down diag-
nosticats prenatalment (REDCB: 1992-2007)
100
80
60
40
20
0
%
Anys
   EM <35         EM 35+         Global
78,9
68,4
84,2 83,3
88,0 89,7
76,6
90,2
93,9 83,1
77,5 80,9 78,7
43,5
42,3
56,8
62,7
69,6
64,5 63,8
72,6 70,6
65,8 67,2 68,2 69,0
29,4
33,3
47,2
53,2
58,9
52,4
57,4 57,8 54,6 55,7
59 59,3 61,4
82,2 84,8 81,2
72,4
65,8
75,8
72,5
70,8
66,4
Figura 12. Nombre anual de nadons amb síndrome de Down 
(REDCB: 1992-2007)
100
80
60
40
20
0
Anys
%
88,0
80,0
57,1
64,3
73,7
81,0
87,1
91,8 77,3 80,0
25
20
15
10
5
0
Mitjana
Anys
13
8 77
4 4
12
8
92 93 94 95 96 97 98 99 00 01 02 03 04 05 06 07
92­93 94­95 96­97 98­99 00­01 02­03 2004 2005 2006 2007
92­93 94­95 96­97 98­99 00­01 02­03 2004 2005 2006 2007
CApíTOL 3
DESCRIPCIÓ DE LA POBLACIÓ GENERAL 
DE GESTANTS (CONTROLS) 
15
capítol 3 Descripció de la població general de gestants (controls) 
És recomanable que un registre de DCs conegui 
les característiques de la població de la qual sor­
geixen els casos pel que fa a diverses dades relle­
vants sobre salut maternoinfantil. El REDCB obté 
aquesta informació de les dades dels seus con­
trols (nadons sense DCs): les seves mares són 
entrevistades utilitzant exactament els mateixos 
qüestionaris que les mares dels casos amb DCs. 
El conjunt de controls representa una mostra de 
prop del 2% del total de naixements de la ciutat 
(N = 3.646 en el període 1992­2007).
3.1. Dades demogràfiques
La proporció de mares de més de 34 anys respecte 
al total va anar augmentant al llarg del anys: des 
del 15% del 1992 fins al 32% del 2001­2002. 
Durant el període 2003­2005, es va registrar una 
certa disminució, i el 2006­2007 es va tornar a ar­
ribar al 32­33% (figura 13).
La proporció de gestants residents a Barcelona 
nascudes a l’estranger s’ha anat incrementant: 
des del 5,5% durant el període 1992­1997 fins 
al 8,8% el 1998­2000, un 16% el 2001­2004, 
prop del 20% el 2005­2006, i el 27% el 2007. 
Aquesta pujada té a veure amb l’augment de la 
immigració a la ciutat i amb el fet que les dones 
de països subdesenvolupats tenen una taxa de 
fecunditat més elevada que les del nostre país.
3.2. Dades obstètriques
Les embarassades van indicar haver fet una mit­
jana d’onze visites a l’obstetre, amb una lleu 
tendència a l’increment durant el període 1992­
2004, i una reducció fins a una mitjana de deu 
visites durant el període 2005­2007.
La proporció de gestants que no fan la primera 
visita a l’obstetre durant el primer trimestre pre­
senta una clara tendència descendent al llarg del 
període (figura 14), fet molt positiu pel que im­
plica d’adequació de la cura dels embarassos.
3.3. Exposició a substàncies  
de risc durant la gestació
La mitjana del nombre de medicaments utilitzats 
per les gestants que tenen un nadó ha anat in­
crementant­se al llarg dels anys fins a situar­se 
Figura 13. Distribució anual de la proporció de mares de més 
de 34 anys (REDCB: 1992-2007)
Figura 15. Distribució anual de la mitjana del nombre de 
medicaments utilitzatsper les gestants durant tot l’emba-
ràs i durant el primer trimestre (REDCB: 1992-2007)
Figura 14. Distribució anual de la proporció de gestants que 
no han fet la primera visita durant el primer trimestre de la 
gestació (REDCB: 1992-2007)
40
35
30
25
20
15
10
5
0
%
Anys
15,0
16,5 17,8
18,9 20,4
22,6 23,6
25,3
26,9
32,6 32,5
29,2 30,1
30,5 32,2
33,3
10
8
6
4
2
0
%
Anys
9,2 9,3
4,6
3,2
3,8 3,7
1,7 1,8
3,3 3,4
1,7
3,4
4,1
2,1 2,1
3,5
5
4
3
2
1
0
%
Anys
 1r trimestre           Qualsevol moment
3,7
4,1 4,2
4,3
4,5 4,6
4,2
4,6 4,7
5,0 5,0 4,9
1,3
1,7 1,7
1,9 1,7 1,9
2,1
2,5 2,5
2,3 2,32,3
4,8
2,1
4,7 4,6
4,4
2,1 2,1 2,0
92 93 94 95 96 97 98 99 00 01 02 03 04 05 06 07
92 93 94 95 96 97 98 99 00 01 02 03 04 05 06 07
92 93 94 95 96 97 98 99 00 01 02 03 04 05 06 07
16
capítol 3 Descripció de la població general de gestants (controls) 
prop dels cinc durant tot l’embaràs, encara que 
des del 2003 s’observa un petit i continuat des­
cens (figura 15).
D’altra banda, l’evolució del percentatge d’em­
barassades que fumen durant el període 1992­
2004 ha estat molt positiva: ha passat del 57% 
durant el bienni 1992­1993, per a situar­se per 
sota del 30% durant el període 2006­2007 (fi­
gura 16). Entre les fumadores també és positiva 
la disminució de la proporció de les que continu­
en fumant al final de la gestació. A la figura 16 
podem veure que del 40% del bienni 1992­1993 
s’ha passat al 20% a partir del 2004.
Figura 16. Evolució de les gestants que fumen (REDCB: 
1992-2007)
80
60
40
20
0
%
Anys
  Deixen el tabac            Continuen fumant
57
17
40
50
20
30
45
20
25
42
18
24
34
12
22
33
13
19
32
12
20
33
18
15
23
14
9
28
12
16
92­93 94­95 96­97 98­99 00­01 02­03 2004 2005 2006 2007
17
CONCLUSIONS —  Es presenten dades poblacionals d’un període de setze anys (1992­2007) sobre defectes congènits i salut maternoinfan­
til en general a la ciutat de Barcelona. Dels 4.296 casos regis­
trats, 3.011 (70%) són nadons, i 1.285 (30%), interrupcions 
voluntàries de l’embaràs.
—  La proporció de casos amb DCs que acaben en interrupcions 
voluntàries de l’embaràs s’ha doblat al llarg del període (del 
19,7% del bienni 1992­1993 al 40,7% del 2007).
—  La taxa global de defectes congènits és del 2,0% (l’11,7% en 
nadons morts). Aquesta taxa és tres vegades superior als 
hospitals de referència (el 3%) que a la resta (l’1%).
—  La utilització de l’ecografia obstètrica presenta una mitjana 
entre cinc i sis ecografies per gestant al llarg del període. La 
proporció d’aquestes que se’n fan més de tres se situa per 
sobre del 70% des del 1994. La proporció de les que no es fan 
cap ecografia entre les setmanes 14a i 22a de l’embaràs va 
disminuint molt: ha passat de prop del 20% el 1992) a prop 
de l’1­2% el 2004­2007.
—  La taxa de detecció ecogràfica de defectes congènits s’ha anat 
incrementant i se situa per sobre del 60% els quatre darrers 
anys (2004­2007), a causa de l’augment de la taxa de detec­
ció precoç (abans de la setmana 23a de gestació), que arriba 
al 49% el 2007.
—  La utilització de proves invasives per a fer un cariotip s’incre­
menta al llarg dels anys del període, en funció sobretot del 
grup d’embarassades joves (< 35 anys), en les quals s’ha 
anat incrementant l’ús dels cribratges de cromosomopaties 
(sobretot per a la síndrome de Down), tant ecogràfics com 
bioquímics. Els tres darrers anys d’aquest informe (2005­
2007), es produeix una reducció en la proporció de proves 
invasives, probablement a causa de l’ús cada vegada més 
estès del cribratge a totes les embarassades (independent­
ment de l’edat que tinguin) i a l’aplicació estricta del seu 
resultat per a accedir a les proves invasives quan la xifra de 
risc excedeix el punt de tall (1/250).
—  El nombre de casos amb síndrome de Down s’ha anat incre­
mentant al llarg del període en funció de les diagnosticades 
prenatalment, encara que els dos darrers anys (2006­2007) 
s’observa un important descens d’aquesta proporció. Aquesta 
reducció ha fet que durant el 2006 el nombre de casos de sín­
drome de Down que neixen hagi augmentat fins a xifres regis­
trades durant els primers anys de l’estudi. Tanmateix, l’any 2007 
aquesta xifra torna a valors de principis de la dècada dels 2000 
(vuit nadons amb tres casos amb objecció de consciència).
—  La proporció de gestants amb edats per sobre dels 34 anys 
s’ha anat incrementant, fins al 32% del bienni 2001­2002, 
per a situar­se al 30% el trienni 2003­2005 i tornar al 
32­33% durant el 2006 i el 2007.
—  A causa de l’increment de la immigració, la proporció de 
gestants estrangeres ha augmentat des del 5,5% dels anys 
1992­1997 fins a prop del 27% del 2007.
—  El percentatge d’embarassades que no es fan la primera visita 
a l’obstetre durant el primer trimestre ha anat decreixent i se 
situa per sota del 4% des del 1994.
18
—  S’incrementa el nombre de medicaments utilitzats per les ges­
tants al llarg del període. La mitjana es de prop de cinc durant 
tot l’embaràs, encara que des del 2003 s’observa un petit i 
continuat descens.
—  Al llarg del període es registra un descens de la proporció de 
gestants que fumen, que ha passat del 57% durant el bienni 
1992­1993 a menys del 30% durant el període 2006­2007.
—  D’altra banda, es registra un descens de les gestants que 
continuen fumant al final de la gestació, que ha passat del 
40% del bienni 1992­1993 a menys del 20% durant el 2006 
i el 2007.
conclusions 
19
GRUP COORDINADOR 
(desembre del 2009)
— Hamil Ajram. Pediatria. H. Sagrat Cor.
— Jordi Almar. Pediatria. H. Quirón.
— Enriqueta Alvarez. Pediatria. Casa de Maternitat.
— Rosa Andolz. Arxiu. H. del Mar.
— Carles Anselem. Obstetrícia. C. Pilar.
— Jordi Garcia. Pediatria. C. Pilar.
— Joan Bel. Pediatria. C. Pilar.
— Jordi Bellart. ICGON (Casa de Maternitat).
— Francesc Botet. Pediatria. ICGON (Casa de Maternitat).
— Sergi Cabré. Obstetrícia. H. Sant Joan de Déu.
—  Núria Camats. Anatomia Patològica. H. Vall d’Hebron.
— Elena Carreras. Obstetrícia. H. Vall d’Hebron.
— Carmen Comas. Obstetricia. H. Dexeus.
— Arturo Conesa. Arxiu. ICGON (Casa de Maternitat).
— Victoria Cusí. Anatomia Patològica. H. Sant Joan de Déu.
— Xavier Demestre. Pediatria. H. Barcelona.
— Immaculada Farran. Obstetrícia. H. Vall d’Hebron. 
— Rosa Farrés. Pediatria. C. Pilar.
— Joan Carles Ferreres. Anatomia Patològica. H. Vall d’Hebron.
— Anna Fina. Pediatria. H. Vall d’Hebron.
— Josep M. Gairi. Pediatria. H. Dexeus.
— Mònica Gallardo. Arxiu. C. Teknon.
— Mònica Garcia. Arxiu. H. Quirón.
— Esther Gean. Genètica. H. Sant Joan de Déu.
— Gemma Gelabert. Arxiu. H. Sant Joan de Déu.
— Gemma Ginovart. Pediatria. H. Sant Pau.
— Joan Iglesias. Pediatria. C. Sagrada Família.
— Ángeles López. Pediatria. H. Del Mar.
— Jaume Mas. Pediatria. C. Sagrada Família.
— Aurora Montero. Obstetrícia. C. Corachán.
— Ana Muñoz. Obstetrícia. H. Dexeus.
— Antonio Mur. Neonatologia. H. del Mar.
— Alfons Nadal. Anatomia Patològica. ICGON (Casa de Maternitat).
— Manuel Pardos. Pediatria. C. Corachán.
— Daniel Pérez. Arxiu. H. Vall d’Hebron.
— Roser Porta. Pediatria. H. Dexeus.
— Pilar Prats. Obstetrícia. H. Dexeus.
— José Manuel Rodríguez. Pediatria. ICGON (Casa de Maternitat).
— M. Ángeles Rodríguez. Obstetrícia. H. Dexeus.
— Ricardo Rubio. Obstetrícia. H. del Mar.
— Carol Rueda. Obstetrícia. H. del Mar.
— M. Ángeles Sánchez. UDP. H. Vall d’Hebron.
— Elena Sccazochio. Perinatologia. H. Dexeus.
— Núria Toran. Anatomia Patològica. H. Vall d’Hebron.
— Pilar Torre. Arxiu. H. del Mar.
— Iluminada Tort. Arxiu. H. Barcelona.
— Yolanda Trejo. C. Tutor.
— Teresa Vendrell. Genètica. H. Vall d’Hebron.
— Clara Vila. Pediatria. H. Barcelona.
— Luis Vilas. Arxiu. H. Sagrat Cor.
20
CONSELL ASSESSOR 
(desembre del 2009)
— Jaume Antich. Genètica. Centre de Genètica Mèdica.
— Neus Baena. Registre de Defectes Congènits del Vallès (RDCV).
— Román Baraibar. Pediatria. Parc Taulí.
— Santiago Barambio. Director. C. Tutor.
— Pere Barri. Reproducció. H. Dexeus.
— Miquel Borràs. Obstetrícia. H. Sant Joan de Déu.
—  M. Rosa Caballín. Registre de Defectes Congènits del Vallès 
(RDCV).
—  Lluís Cabero. Obstetrícia. H. Vall d’Hebron / Sociedad Española 
de Obstetricia y Ginecología.
— Josep Cararach. Obstetrícia. C. Sant Jordi.
— Vicenç Cararach. Obstetrícia. ICGON (Casa de Maternitat).
— Antonio Cardesa. Anatomia Patològica. H. Clínic.
— Ramón Carreras. Obstetrícia. H. Mar.
— Mònica Corominas. Directora. C. Remei.
— Josep Cubells. Pediatria. H. Sant Pau.
— M. Amparo Cuxart. Associació Afectats d’Espina Bífida.
— Santiago Dexeus. Obstetrícia. H. Dexeus.
— Eduard Diogene. Farmacologia Clínica. H. Vall d’Hebron.
— Francisco Fernández. Director. C. Delfos.
— Martí Flo. Obstetrícia. H. Sagrat Cor.
—  Albert Fortuny. Unitat de Consell Reproductiu i Diagnòstic 
Prenatal. H. Clínic.
—  Elisabet Gabau. Registre de Defectes Congènits del Vallès 
(RDCV).
— Sixto García­Miñaur. Genètica. H. Vall d’Hebron.
— Josep Girona. Cardiologia Infantil. H. Vall d’Hebron.
— Míriam Guitart. Registre de Defectes Congènits del Vallès (RDCV).
— Eduard Gratacòs. Obstetrícia. ICGON (Casa de Maternitat)
— Teresa Higueras. Obstetrícia. H. Vall d’Hebron.
— José M. Ibánez. Director assistencial. H. Quirón.
— Jaume Iglesias. Societat Catalana de Pediatria.
— Mireia Jané. Generalitat de Catalunya.
— Rafael Jiménez. Pediatria. H. Sant Joan de Déu.
— Xavier Krauel. Pediatria. H. Sant Joan de Déu.
— Josep M. Lailla. Obstetrícia. H. Sant Joan de Déu.
— Joan Ramon Laporte. Farmacologia Clínica. H. Vall d’Hebron.
— Anna Lladonosa. Genètica. Centre de Genètica Mèdica.
— Josep Llaveria. Director. C. Sagrada Família.
— Josep Lloret. Cirurgia infantil. H. Vall d’Hebron.
— Vicens López. Director. H. Quirón.
— Rafael Manzanera. Generalitat de Catalunya.
— Elvira Méndez. Salut i Família.
— Vicente Molina. Pediatria. H. Dexeus.
— Carlos Mortera. Cardiologia Infantil. H. Sant Joan de Déu.
—  Carmen Mosquera. Registro de Defectos Congénitos de Asturias 
(RDCA).
— Teresa Pàmpols. Institut de Bioquímica Clínica. 
— Josep M. Payà. Director. C. Teknon.
— Francesc Pla. Obstetrícia. H. Vall d’Hebron.
—  Antoni Plasència. Director general de Salut Pública. Conselleria 
de Sanitat.
— Frederic Raspall. Pediatria. H. Barcelona.
— Santiago Ramón y Cajal. Anatomia Patològica. H. Vall d’Hebron.
21
— Salvador Salcedo. Pediatria. H. Vall d’Hebron.
— Agustí Serés. Fundació Catalana Síndrome de Down.
— Bernat Serra. Obstetrícia. Institut Dexeus.
— Oriol Vall. Pediatria. H. del Mar.
— Joan Antoni Vanrell. Obstetrícia. ICGON (Casa de Maternitat).
— Jordi Xercavins. Obstetrícia. H. Vall d’Hebron.
consell assessor (desembre del 2009) 
22
GRUP DE DIAGNÒSTIC 
PRENATAL I POSTNATAL 
(desembre de 2009)
— Montserrat Alegre. Ecografia Obstètrica. Diagnòstic Prenatal.
— Gemma Arnedo. Laboratori Durán Bellido.
— Sandra Andrev. Laboratori Duran Bellido.
— Montserrat Baiget. Genètica. H. Sant Pau.
— Joaquim Bartrons. Cardiologia Infantil. H. Sant Joan de Déu.
— Inés Bombí. Ecografia Obstètrica. H. Dexeus.
— Antoni Borrell. Ecografia Obstètrica. ICGON (Casa de Maternitat).
— Marta Carrera. Citogenètica. Centre de Patologia Cel·lular.
— Elena Carreras. Ecografia Obstètrica. H. Vall d’Hebron.
— Ana Carrió. Citogenètica. H. Clínic.
— Jaime Casaldáliga. Cardiologia Infantil. H. Vall d’Hebron.
— Carmen Comas. Ecografia Obstètrica. H. Dexeus.
—  Núria Clusellas. Citogenètica. Laboratori del Institut Bioquímic 
de Catalunya.
— Esther Cuatrecases. Citogenètica. Prenatal Genetics.
— Miguel del Campo. Genètica. H. Vall d’Hebron.
— Miquel Duran Bellido. Citogenètica. Laboratori Duran Bellido.
— Mónica Echevarría. Ecografia Obstètrica. H. Dexeus.
— Ariadna Escalona. Laboratori Duran Bellido.
— Immaculada Farran. Alt Risc Obstètric. H. Vall d’Hebron.
— Rosa Ferreti. Citogenètica. Centre de Patologia Cel·lular.
— Jaume Figueras. Cardiologia Infantil. H. Sant Joan de Déu.
—  Esther Gean. Citogenètica. Laboratori del Centre Immunològic 
de Catalunya.
— Josep Girona. Cardiologia Infantil. H. Vall d’Hebron.
— Juan José Gómez. Ecografia Obstètrica. H. Vall d’Hebron.
— Pilar Grau. Citogenètica. Laboratori Cerba.
— Laura Guerrero. Centre de Patologia Cel·lular.
—  José Miguel Jiménez. Ecografia Obstètrica. ICGON (Casa  
de Maternitat).
— Meritxell Jodar. Laboratori Duran Bellido.
— Anna Lladonosa. Centre de Genètica Mèdica.
— Montserrat Lluch. Institut de Bioquímica Clínica.
— Leonor Marín. Laboratori Duran Bellido.
—  José M. Martínez. Ecografia Obstètrica. ICGON (Casa  
de Maternitat).
— Carmen Mediano. Citogenètica. H. Vall d’Hebron.
— Begoña Méndez. Laboratori Sabater­Tobella.
— Luz Míguez. Citogenètica. Diagnòstic Prenatal.
— Elisabeth Miró. Diagnòstic Prenatal. H. S. Joan de Déu.
— Carlos Mortera. Cardiologia Infantil. H. S. Joan de Déu / H. Dexeus.
— Ana Muñoz. Ecografia Obstètrica H. Dexeus.
— Juan Parra. Ecografia Obstètrica. H. Sant Pau.
— Victoria Penalba. Ecografia Obstètrica. Casa de Maternitat.
— M. Mar Pérez. Citogenètica. H. Sant Joan de Déu.
— M. Mar Punzón. Citogenètica. Centre de Patologia Cel·lular.
— Alberto Plaja. Citogenètica. H. Vall d’Hebron / General Lab.
—  Bienvenido Puerto. Ecografia Obstètrica. ICGON (Casa  
de Maternitat).
— Roser Pujol. Citogenètica. Laboratori Cerba.
— Isabel Ribas. Presidenta de la ASPB.
— Miguel Rissech. Cardiologia Infantil. H. Sant Joan de Déu.
— M. Ángeles Rodríguez. Ecografia Obstètrica. H. Dexeus.
— Mireia Rodríguez. Centre de Patologia Cel·lular.
23
— Carolina Rueda. Ecografia Obstètrica. H. Del Mar.
— M. Ángeles Sánchez. UDP. H. Vall d’Hebron.
— Agustín Serés. Citogenètica. Prenatal Genetics.
— Anna Soler. Citogenètica. H. Clínic.
— Manuel de Sostoa. Ecografia Obstètrica. Diagnòstic Prenatal.
— Montserrat Suárez. Citogenètica. Laboratori Duran Bellido.
— Margarita Torrents. Ecografia Obstètrica. H. Dexeus.
— M. Ángeles Towse. Citogenètica. Laboratori Echebarne.
— Antonio Vela. Ecografia Obstètrica. H. Sant Joan de Déu.
— Teresa Vendrell. Citogenètica. H. Vall d’Hebron.
grup de Diagnòstic Prenatal i Postnatal (desembre del 2009) 
24
GRUP DE PERSONAL 
NO FACULTATIU 
(desembre de 2009)
— Agatha Albert. C. Remei.
— María Amenedo. H. Sant Pau.
— Maya Arjona. C. Remei.
— Maribel Avilés. Casa de Maternitat.
— Montserrat Andrés. H. Sant Pau.
— M. Eugènia Balsach. Casa de Maternitat.
— Lluis Bardajil. H. Vall d’Hebron.
— Eugenia Beges. C. Sagrada Família.
— Helen Borikó. H. del Mar.
— María Caballero. H. Dexeus.
— M. Luz Casanova. H. Vall d’Hebron.
— Roser Coca. C. Delfos.
— M. José Coll. H. Dexeus.
— Carme Comas. Casa de Maternitat.
— Leo Contreras. C. Sant Jordi.
— Roser Cot. H. Barcelona.
— Maite Cruz. H. Sant Joan de Déu.
— Paquita Delgado. C. Teknon.
— Aurora Fernández. H. Sant Pau.
— Neus Ferrer. H. Vall d’Hebron.
— Eulàlia Font. C. Remei.
— Rosa Franquet. C. Pilar.
— Marga García. H. Sant Joan de Déu.
— Mercedes González. H. Vall d’Hebron.
— Cristina Herranz. H. del Mar.
— Belén Juan. C. Delfos.
— Julio Juanes. H. Sant Pau.
— Gloria Lamas. C. Teknon.
— Míriam Latorre. Associació Afectats d’Espina Bífida.
— Toñi Leal. H. del Mar.
— Antonia López. C. Remei.
— Isabel López. H. del Mar.
— Melina Martí. H. Quirón.
— Christian Martínez. H. Dexeus.
— Josefina Martínez. H. Sant Pau.
— Laura Martínez. H. Sant Joan de Déu.
— Lluis Martínez. H. Sant Pau.
— Lourdes Martínez. H. Sant Pau.
— Isabel Mas. C. Teknon.
— Sonia Melgar. C. Pilar.
— M. Luisa Mera. C. Sagrada Família.
— Núria Miró. H. Sagrat Cor.
— Gloria Nicolás. H. Sant Joan de Déu.
— Marisa Nogal. H. Quirón.
— Silvia Núñez. H. Dexeus.
— María Padró. H. Sant Joan de Déu.
— Xavier Pelay. H. Sant Pau.
— Montserrat Pérez. C. S. Família.
— Paqui Pérez. C. Remei.
— Pilar Périz. C. Pilar.
— Rafael Reoyo. Associació Afectats d’Espina Bífida.
— Glòria Rosell. H. Barcelona.
— Consol Sánchez. H. Vall d’Hebron.
— Elena Sánchez. H. del Mar.
25
— Silvia Sánchez. C. Corachán.
— Pilar Santollo. C. Sant Jordi.
— Montserrat Surroca. C. Sant Jordi.
— Hermana Teresa. C. Remei.
— Eulàlia Termes. H. del Mar.
— Amparo Torres. H. Vall d’Hebron.
— M. José Troyano. H. Sant Joan de Déu.
grup de Personal no Facultatiu (desembre del 2009) 
26
RESUMEN El Registro de defectos congénitos de Barcelona (REDCB) es un proyecto multidisciplinario que en la actualidad agrupa práctica­
mente a todas las maternidades de la ciudad y es coordinado 
desde el Servicio de Sistemas de Información Sanitaria (SESIS) de 
la Agència de Salut Pública de Barcelona (ASPB). El REDCB empe­
zó a funcionar con cobertura poblacional en 1992. La tasa global 
de casos con defectos congénitos (DCs) registrada en el período 
1992­2007 ha sido del 2%. De los 4.296 casos detectados entre 
211.865 gestaciones, 3.011 (el 70%) son recién nacidos (RN), y 
1.285 (el 30%), productos de interrupciones voluntarias del em­
barazo (IVEs). La proporción de casos que acaban en IVE se ha 
doblado a lo largo del período (desde el 19,7% del bienio 1992­
1993 hasta el 40,7% de 2007).
El 49% de los casos presentan un solo DC o una secuencia, el 
21% tienen un cuadro de defectos múltiples en el que no se ha 
podido identificar un síndrome, y el 30% restante son síndro­
mes. De estos, la tasa más elevada corresponde al síndrome de 
Down (2,4 por mil).
Prácticamente todas las madres de la muestra de controles se 
hicieron al menos una ecografía obstétrica durante la gesta­
ción, con una media de más de cinco. El porcentaje de gestan­
tes que no se sometió a ninguna ecografía entre las semanas 
14.ª y 22.ª ha ido disminuyendo a lo largo del período, desde 
casi el 20% en 1992 hasta alrededor del 1­3% en el período 
2004­2007. El porcentaje de gestantes que han sido sometidas 
a más de tres ecografías se ha ido incrementando, situándose 
por encima del 70% desde 1994.
La tasa de detección ecográfica de DCs ha ido aumentando a lo 
largo del período y se sitúa por encima del 60% los cuatro últi­
mos años (2004­2007), debido al incremento de la tasa de de­
tección precoz (antes de la semana 23.ª de gestación), que 
llega al 49% en 2007. La proporción de IVEs entre estos casos 
detectados antes de la semana 23.ª también aumenta, pero en 
menor medida que la detección, debido probablemente a que 
cada vez se detectan más casos menos graves que tienen me­
nos posibilidades de acabar en una IVE.
Por otra parte, la proporción de gestantes sometidas a una pru­
eba invasiva ha ido aumentado a lo largo del período. Este in­
cremento se produce principalmente en función del grupo de 
gestantes más jóvenes (< 35 años), sometidas a una creciente 
presión de cribado (sobre todo para trisomía 21) mediante mé­
todos tanto ecográficos como bioquímicos. Los tres últimos 
años (2005­2007), se produce un descenso de la proporción de 
pruebas invasivas, probablemente debido al uso cada vez más 
extendido del cribado en todas las embarazadas (independien­
temente de su edad) y a la aplicación estricta de su resultado 
para acceder a las pruebas invasivas cuando la cifra de riesgo 
excede el punto de corte (1/250).
27
El número de casos con síndrome de Down ha ido en aumento 
en función de los diagnosticados prenatalmente, aunque duran­
te los dos últimos años (2006­2007) se observa un descenso de 
esta proporción. Este descenso ha provocado que durante 2006 
el número de casos de síndrome de Down que nacieron alcanza­
se cifras registradas durante los primeros años del estudio (12). 
Durante 2007, este número (8 casos, 3 sin IVE por objeción y 
solo un caso falso negativo en el cribado) se normaliza.
Utilizando los datos recogidos para los controles, se presenta 
información poblacional sobre la evolución de la proporción de 
madres de más de 34 años, el lugar de nacimiento de las ma­
dres, el número de visitas al obstetra y el momento de la prime­
ra visita. Así mismo, se presentan las proporciones de gestantes 
expuestas a medicamentos y tabaco.
La proporción de gestantes de más de 34 años ha ido aumen­
tando desde el 15% en 1992 hasta el 32% del bienio 2001­
2002, para descender al 29­30% en el período 2003­2005 y 
volver al 32­33% en 2006 y 2007. La proporción de gestantes 
de países extranjeros ha pasado del 5,5% en el período 1992­
1997 al 20% en 2005­2006 y el 27% en 2007. El porcentaje de 
embarazadas que no van a la primera visita al obstetra durante 
el primer trimestre ha ido descendiendo y se sitúa por debajo 
del 5% desde 1994.
Se incrementa el número de medicamentos utilizados por las 
gestantes a lo largo del período, con cinco de promedio los 
cinco últimos años del estudio, aunque a partir de 2003 se ob­
serva un pequeño y continuado descenso.
En cuanto al consumo de tabaco, la evolución del porcentaje de 
embarazadas que fuman ha sido muy positiva: ha pasado del 57% 
durante el bienio 1992­1993 para situarse por debajo del 30% 
durante el período 2006­2007. Entre las fumadoras también es 
positiva la evolución de la proporción de las que siguen fumando 
al final del embarazo, que ha pasado del 40% del bienio 1992­
1993 para situarse por debajo del 20% durante 2006 y 2007.
resumen 
28
SUMMARY The Barcelona Birth Defects Registry (REDCB) is a multidiscipli­nary project currently covering almost all maternity units in the 
city. It is co­ordinated by the Health Information Systems Service 
(SESIS) attached to the Agència de Salut Pública de Barcelona 
(Barcelona Public Health Agency ­ ASPB). The REDCB began of­
fering population­based coverage in 1992. The global birth 
defects (BD) case rate during the 1992­2007 period was 2%. 
Out of the 4,296 registered cases among 211,865 pregnancies, 
3,011 (70%) were newborns (NB) and 1,285 (30%) the result of 
Voluntary Termination of Pregnancy (VTP). The proportion of 
cases ending in VTP has doubled over the period (from 19.7% 
in 1992­93 to 40.7% in 2007).
Of all the cases, 49% had an isolated birth defect or a sequence, 
while 21% had a nonsyndromic multiple defects pattern and 
the remaining 30% were syndromes. Of these, the highest rate 
corresponded to Down syndrome (2.4 per thousand).
Practically all controls’ mothers had at least one pre­natal scan, 
with a mean of above 5. The percentage of pregnant women 
undergoing no scan between 14 and 22 weeks of gestation has 
decreased over the period, from almost 20% in 1992 to around 
1­3% in 2004­2007. The percentage of pregnant women un­
dergoing more than 3 ultrasound examinations increased, stan­
ding at over 70% since 1994.
The ultrasound BD detection rate has grown during the period 
and stood at over 60% during the last 4 years of the study 
(2004­2007), mostly due to an increase in the early detection 
rate (before 23 weeks of gestation), which reached 49% in 
2007. The proportion of VTP among those cases detected befo­
re 23 weeks also increased, but to a lesser extent than detecti­
on, probably due to the fact that an increasing number of less 
severely affected cases are detected which have less probability 
of resulting in a VTP.
Furthermore, the rate of pregnant women undergoing an inva­
sive procedure has increased over the period. Younger mothers 
(<35 years) account for most of the increase, as they are subject 
to higher screening pressure (especially for trisomy 21) using ul­
trasound and biochemical methods. A decrease in the proportion 
of invasive procedures over the last 3 years (2005­2007) is ob­
served, probably due to the increasingly widespread use of 
screening in all pregnant women (regardless of their age) and the 
strict application of its result for going on to invasive procedures 
when the risk figure exceeds the cut­off point (1/250).
The number of Down syndrome cases has increased over the 
period due to prenatal diagnosis, although a decrease of this 
proportion during 2006 and 2007 is observed. This decrease 
has meant that during 2006, the number of births among 
Down syndrome cases reached figures similar to those regis­
tered during the first years of the study (12 cases). However, 
during 2007 this figure settles down: 8 cases, 3 without VTP 
29
due to objection and only one false negative in the screening) 
settled down.
Using controls’ data, population information is presented on 
the evolution of the proportion of mothers over the age of 34 
years, the mother’s birthplace, number of visits to the obstetri­
cian and timing of the first appointment. The proportions of 
pregnant women exposed to medications and cigarette smok­
ing are also presented.
The rates of pregnant women over 34 years of age rose from 
15% in 1992 to 32% in 2001­2002, descended to 29­30% in 
2003­2005 and rose again to 32­33% in 2006 and 2007. The 
proportion of pregnant women from foreign countries has in­
creased from 5.5% during 1992­1997 to around 20% during 
2005­2006 and 27% in 2007. The percentage of pregnant 
women not going for a first appointment with the obstetrician 
during the first three months has decreased, standing at below 
5% since 1994.
The number of medications taken during pregnancy is increas­
ing, with a mean of almost 5 in the last five years of the study, 
although a small but constant decrease since 2003 is observed.
As for smoking, the evolution of the percentage of pregnant 
women who smoke has been very positive, falling from 57% in 
1992­1993 to below 30% during the period 2006­2007. 
Among smokers, also positive was the evolution of the percent­
age of pregnant women who continue smoking at the end of 
their pregnancy, which fell from from 40% in 1992­1993 to 
below 20% in 2006 and 2007.
Summary